Les dystrophinopathies sont des maladies d’origine génétiques qui provoquent une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles.
Elles résultent de mutations génétiques qui affectent la dystrophine, une protéine nécessaire au bon fonctionnement des muscles.
Différentes formes de Dystrophinopathies.
Les dystrophinopathies sont des maladies musculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive. Elles touchent le système neuromusculaire, entraînant des difficultés motrices. Généralement seuls les garçons sont atteints, à l’exception de quelques filles présentant une authentique dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.
- Dystrophie musculaire de Duchenne, les premiers signes apparaissent souvent dans l’enfance, autour de 3 à 5 ans.
- Dystrophie musculaire de Becker, les premières difficultés motrices apparaissent généralement a l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
- Dystrophinopathies chez les femmes, généralement une femme porteuse de l’anomalie génétique ne présente aucun symptôme. Exceptionnellement une femme porteuse de l’anomalie génétique peut présenter une véritable dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, qui se manifeste et évolue comme chez le garçon.
1er Symptômes et évolution
Plusieurs symptômes sont communs aux différentes formes de la maladie. La progression varie suivant la maladie, la dystrophie musculaire de Duchenne progresse plus rapidement que la dystrophie musculaire de Becker. Chaque cas est unique, une surveillance médicale régulière est essentielle pour gérer ces symptômes au fil du temps.
1ers symptômes
- Retard d’acquisition de la marche
- Faiblesse musculaire des membres inferieurs : souvent la première manifestation.
- Mollets hypertrophiques
- Difficulté à marcher (fatigabilité, dandinante, sur la pointe des pieds)
- Difficultés pour sauter, courir, se relever du sol, monter les escaliers.
- Chutes fréquentes
- Des troubles cognitifs moins fréquents (troubles de l’attention, l’apprentissage, la mémoire, du comportement).
D’autres symptômes peuvent inclure des douleurs musculaires et des contractures articulaires. Cette symptomatologie rend le diagnostic parfois compliqué.
À mesure que la maladie progresse
- Une scoliose s’installe
- La marche devient difficile voire impossible (utilisation d’un fauteuil)
- Difficultés à utiliser les bras
- Les membres supérieurs sont affectés.
- Des problèmes respiratoires et cardiaques apparaissent
- Atteinte de certains muscles lisses (présents dans la paroi de l’intestin, de la vessie…).
Comment la maladie se transmet-elle ?
Les dystrophinopathies se transmettent suivant le mode de transmission récessive liée au chromosome X.
Les maladies qui se transmettent sur le mode récessif lié au chromosome X sont des maladies génétiques qui touchent en majorité les garçons.
Une femme porteuse de l’anomalie génétique, risque de transmettre la maladie aux enfants via le chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l’anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général). Si l’anomalie se transmet à un garçon, celui-ci développera la maladie.
Une anomalie sur un gène du chromosome X
- Les hommes, qui n’ont qu’un chromosome X, sont atteints de la maladie s’ils sont porteurs d’une anomalie sur leur seul exemplaire du gène DMD. Le chromosome Y porte des gènes différents de ceux portés par le chromosome X.
- Les femmes, qui ont deux chromosomes X, ne développent pas la maladie si elles ont une anomalie sur un seul exemplaire de leurs chromosomes X. Toutefois, les femmes porteuses avec une anomalie d’un seul exemplaire du gène peuvent développer des atteintes modérées liées à la maladie.
Une minorité de femmes porteuses de l’anomalie génétique peuvent aussi avoir quelques symptômes.
- Il faut que chaque exemplaire du gène porté par chacun des deux chromosomes X soit atteint pour que la maladie se manifeste.
Un homme porteur de l’anomalie génétique est lui-même atteint par la maladie.
- La maladie ne peut se transmettre par lui à ses enfants.
- L’anomalie génétique se transmet à ses filles par le chromosome X. Toutes ses filles seront porteuses de l’anomalie génétique sans être malades : elles seront « transmettrices ».
