Maladies neuromusculaires génétiques dues à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteintes cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elles touchent principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.
Les principales dystrophinopaties sont la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la Dystrophie musculaire de Becker (DMB).
Un début plus tardif dans la dystrophie musculaire de Becker (adolescent) que dans la dystrophie musculaire de Duchenne (vers 3-4 ans), et des symptômes plus modérés. L’évolution est progressive et très variable selon le type de dystrophinopathie, la mutation et la prise en charge.
Suivi médical. L’objectif de la prise en charge n’est pas seulement de « traiter la faiblesse musculaire », mais aussi de préserver l’autonomie, prévenir les complications et maintenir la qualité de vie. Aujourd’hui, même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, les corticoïdes, la rééducation, la prise en charge cardiaque et respiratoire, permettent de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie.
La recherche de nouveaux traitements s’oriente sur plusieurs approches, qui ciblent soit l’origine de la maladie, soit ses conséquences.
- 🟥 DMD environ 1 garçon sur 3500 à 5000 naissances.
- 🟧 DMB environ 1 garçon sur 18 000 à 30 000 naissances.
- 🟨 Femme atteinte de dystrophinopathie (symptomatique). Plusieurs centaines, dont moins d’une cinquantaine (d’après les données du registre DYS) présentant une authentique myopathie de Duchenne.
- 🟩 Femme porteuse d’une mutation dans le gène DMD (asymptomatiques). Plusieurs centaines identifiées chaque année. Selon les études, 5 à 22 % des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD ont des signes musculaires, cardiaques et/ou cognitifs.
Diagnostic de Dystrophinopatie
Suivi médical dans les dystrophinopathies
Dystrophinopathies. À quoi sont-elles dues ?
Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker se transmettent suivant Le mode récessif lié au chromosome X. Dans certains cas il n’y a aucun antécédent familial, la mutation apparaît spontanément (de novo)
La mère porteuse transmet la mutation à ses fils (atteints) et à ses filles (porteuses)
La père porteur transmet la mutation à toutes ses filles (porteuses) et à aucun de ses fils (sains)
🟥 🟧 Hommes. Si leur unique copie du gène DMD est mutée, ils développent la maladie. Plus précoce et plus sévère dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Un homme n’a pas de deuxième copie du gène DMD pour compenser la mutation.
👩 Femme porteuse d’une mutation dans le gène DMD (asymptomatique). La grande majorité d’entre elles ne présente ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque.
👩 Femme atteinte de dystrophinopathie (symptomatique). Certaines peuvent présenter une faiblesse musculaire légère à modérée, des crampes ou une fatigabilité, une augmentation de la créatine kinase (CK),une atteinte cardiaque (cardiomyopathie), parfois même en l’absence de symptômes musculaires.
