La Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la Dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont des maladies génétiques héréditaires. Les Dystrophinopathies s’expriment essentiellement chez l’homme. Mais on sait aujourd’hui qu’elles peuvent se manifester chez les filles/femmes porteuses de l’anomalie génétique. Dystrophinopathies chez les femmes,
À quoi sont-elles dues ? Ces maladies sont causées par des mutations du gène DMD, situé sur le chromosome X et codant pour la protéine dystrophine.
Comment la maladie se transmet-elle ? Les Dystrophinopathies se transmettent suivant le mode récessif lié au chromosome X.
Généralement, les premiers symptômes apparaissent dès le plus jeune âge. Un diagnostic précis et un Suivi médical régulier dés les premiers symptômes permet de limiter les complications liées a la maladie.
La recherche de nouveaux traitements s’oriente sur plusieurs approches, qui ciblent soit l’origine de la maladie, soit ses conséquences.
Symptômes des dystrophinopathies
1er Symptômes des dystrophinopathies
Les premiers symptômes apparaissent dès le plus jeune âge dans la DMD, dans la DMB les symptômes ne se manifestent souvent qu’à l’âge adulte. Chez les filles/femmes porteuses de l’anomalie génétique, les symptômes musculaires sont modérés (crampes, myalgie…) et des symptômes cardiaques.
- Retard d’acquisition de la marche
- Difficultés à marcher (dandinante, sur la pointe des pieds). Chutes fréquentes
- Difficultés pour sauter, courir, se relever du sol, monter les escaliers
- Fatigue
- Mollets hypertrophiques
- Des troubles cognitifs moins fréquents (troubles ou retard du langage, attention, apprentissage, mémoire, comportement).
Progressivement les muscles s’affaiblissent, entraînant des difficultés.
- Complications orthopédiques (rétractations musculo-tendineuse, scoliose, contractures articulaires)
- Douleurs musculaires
- La marche devient difficile, voire impossible.
- Difficultés à utiliser les bras, porter du poids,
- Des problèmes respiratoires et cardiaques peuvent apparaitre dans l’adolescence
- Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…).
Comment la maladie se transmet-elle ?
Transmission récessive liée au chromosome X
Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker se transmettent suivant Le mode récessif lié au chromosome X
Transmission récessive liée au chromosome X par la mère
- Un risque sur quatre (25%) d’avoir un garçon malade.
- Un risque sur quatre (25%) d’avoir une fille porteuse de l’anomalie génétique.
- Une chance sur deux (50%) d’avoir un enfant, fille ou garçon, sans anomalie génétique.
Transmission récessive liée au chromosome X par le père
- La maladie ne peut se transmettre par lui à ses enfants.
- Toutes ses filles seront porteuses de l’anomalie génétique.
La transmission est interrompue dans cette branche de la famille.
Les hommes et les femmes ne sont pas atteints de la même manière.
- Tous les garçons porteurs de l’anomalie génétique sur leur seul chromosome X seront atteints de la maladie. Le chromosome Y porte des gènes différents de ceux portés par le chromosome X.
- Les femmes porteuses de l’anomalie génétique sur un seul chromosome X, en général ne développent pas la maladie. Toutefois (5 à 22%) peuvent développer des atteintes modérées de dystrophinopathie.
- Si les deux chromosomes X sont porteurs de l’anomalie génétique, elles seront atteintes de la maladie.
