Les dystrophies musculaires de Duchenne DMD et de Becker DMB.
Ces deux maladies du muscle (myopathies) sont causées par des anomalies génétiques de la dystrophine, une protéine qui contribue à la solidité mécanique des cellules musculaires. On les appelle aussi « dystrophinopathies ». Elles touchent principalement les hommes et quelques femmes.
Principaux symptômes
- Une faiblesse progressive des muscles squelettiques (membres, tronc, muscles respiratoires, muscle cardiaque…) et de certains muscles lisses. Elle limite peu à peu la marche puis d’autres mouvements. Le cœur devient moins performant ainsi que la respiration.
- Des difficultés cognitives fréquentes et variables dans les deux formes de la maladie.
- Un début plus tardif dans la dystrophie musculaire de Becker (adolescent) que dans la dystrophie musculaire de Duchenne (vers 3-4 ans), et des symptômes plus modérés.
À quoi sont-elles dues ?
Des anomalies du gène DMD codant la dystrophine, situé sur le chromosome X.
| Dystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie musculaire de Becker |
| Pas de dystrophine produite | Dystrophine produite en faible quantité ou avec une taille plus petite, partiellement fonctionnelle |
La dystrophine une protéine située a l’intérieur des cellules musculaires, proche de la membrane. Par ses interactions avec les autres protéines elle solidifie la cellule musculaire.
Conséquences cellulaires et fonctionnelles
- L’absence totale (DMD), partielle ou une taille plus petite (DMB) de dystrophine fragilise la membrane des cellules musculaires.
- Des dysfonctionnements s’en suivent (surcharge en calcium, augmentation de l’oxydation cellulaire, mitochondries en mauvais état, inflammation, régénération du muscle moins efficace, fibrose…) et une dégénérescence progressive des muscles se produit.
La dystrophine, la protéine impliquée dans les dystrophinopathies
La dystrophine est une protéine essentielle à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent.
Les mutations du gène DMD
Le gène de la dystrophine est composé de 79 morceaux d’ADN actifs (appelés « exons »). Les 79 pièces sont réunies dans une séquence. Cette séquence communique les informations génétiques nécessaires pour fabriquer la protéine dystrophine.
Comment la maladie se transmet-elle ?
Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints, ou presque… puisque une minorité de femmes porteuses de l’anomalie génétique peuvent aussi avoir quelques symptômes. Le chromosome X qui porte l’anomalie génétique se transmettre aux enfants descendance.
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, se transmettent suivant le mode de transmission récessive liée au chromosome X.
