Les Dystrophinopathies

• 🟥 DMD environ 1 garçon sur 3500 à 5000 naissances.
• 🟧 DMB environ 1 garçon sur 18 000 à 30 000 naissances.
• 🟨 Femme atteinte de dystrophinopathie (symptomatique). Plusieurs centaines, dont moins d’une cinquantaine (d’après les données du registre DYS) présentant une authentique myopathie de Duchenne.
• 🟩 Femme porteuse d’une mutation dans le gène DMD (asymptomatiques). Plusieurs centaines identifiées chaque année. Selon les études, 5 à 22 % des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD ont des signes musculaires, cardiaques et/ou cognitifs.

Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker se transmettent suivant Le mode récessif lié au chromosome X. Dans certains cas il n’y a aucun antécédent familial, la mutation apparaît spontanément (de novo)

+🧬 Transmission récessive liée au chromosome X par la mère

La mère porteuse transmet la mutation à ses fils (atteints) et à ses filles (porteuses)

+🧬 Transmission récessive liée au chromosome X par le père

La père porteur transmet la mutation à toutes ses filles (porteuses) et à aucun de ses fils (sains)

Manifestations qui peuvent alerter les parents ou le médecin. Ils varient selon la forme de la maladie, l’âge et la personne concernée.

1. Des difficultés motrices.

• Difficulté à courir, sauter ou monter les escaliers.
• Chutes fréquentes.
• Difficulté à se relever du sol.
• Retard dans l’acquisition de certaines capacités motrices.

2. Une faiblesse musculaire.

La faiblesse touche souvent d’abord les muscles des hanches et des cuisses. L’enfant peut prendre appui sur ses jambes avec ses mains pour se relever du sol : c’est le signe de Gowers.

3. Des modifications de la marche.

• Marche sur la pointe des pieds.
• Démarche dandinante.
• Difficulté à se relever ou à changer de position.

4. Une fatigue inhabituelle.

L’enfant peut se fatiguer plus rapidement que les autres, ralentir pendant les activités physiques ou éviter certains jeux qui demandent des efforts.

À quel âge apparaissent les premiers signes ?

• 🟥 Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les signes apparaissent généralement dans la petite enfance, souvent entre 2 et 5 ans.
• 🟧 Dystrophie musculaire de Becker (DMB). Les premiers signes apparaissent souvent plus tard, pendant l’enfance, l’adolescence ou parfois à l’âge adulte. Ils peuvent être discrets.
• 👩 Femme porteuse d’une mutation du gène DMD. Certaines ne présentent aucun symptôme, tandis que d’autres peuvent développer une faiblesse musculaire ou une atteinte cardiaque, parfois sans signe musculaire évident.

Ces âges sont indicatifs, les manifestations et leur évolution varient d’une personne à l’autre.

Les évolutions varient d’une personne à l’autre.

1. Les premiers signes. Des difficultés à courir, sauter, monter les escaliers ou se relever du sol peuvent apparaître. L’enfant peut tomber plus souvent, se fatiguer rapidement ou présenter une démarche particulière.

2. L’aggravation de la faiblesse musculaire. La faiblesse touche progressivement certains muscles, notamment ceux des hanches, des cuisses et du bassin. Se relever, marcher longtemps ou se déplacer devient plus difficile.

3. L’évolution de la mobilité. Dans la maladie de Duchenne, la marche autonome devient généralement plus difficile avec le temps et peut être perdue. Des aides techniques permettent alors de préserver l’autonomie et de faciliter les déplacements.

4. Les atteintes cardiaques et respiratoires. Au cours de l’évolution, le muscle cardiaque et les muscles respiratoires peuvent être touchés. Une surveillance régulière permet de détecter précocement les complications et d’adapter la prise en charge.

L’évolution des dystrophinopathies est progressive, mais elle n’est ni identique pour tous ni parfaitement prévisible. Le suivi médical vise à préserver les capacités, prévenir les complications et maintenir la meilleure qualité de vie possible. Une surveillance régulière permet d’anticiper ces complications et d’adapter les soins aux besoins de chacun.

L’évolution ne concerne pas uniquement les muscles. Au fil du temps, plusieurs fonctions peuvent être concernées.

• Fonction motrice : diminution de la force, difficultés de déplacement et parfois perte de la marche.
• Fonction orthopédique : rétractions musculaires, déformations articulaires, scoliose et fragilité osseuse.
• Fonction cardiaque : atteinte du muscle cardiaque pouvant évoluer sans symptômes évidents au début.
• Fonction respiratoire : diminution progressive de la force des muscles respiratoires, avec parfois une toux moins efficace et des troubles respiratoires nocturnes.
• Autres fonctions : difficultés nutritionnelles ou digestives, fatigue et parfois difficultés d’apprentissage ou d’attention.

Pourquoi l’évolution est-elle différente aujourd’hui ?

La prise en charge s’est améliorée grâce au suivi spécialisé, aux traitements médicamenteux, à la kinésithérapie adaptée, aux aides respiratoires et aux traitements des complications cardiaques. Ces mesures peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la survie, notamment dans la maladie de Duchenne.

Duchenne et Becker : deux évolutions différentes. Les évolutions varient d’une personne à l’autre.

Dystrophie musculaire de Duchenne.

• Débute généralement dans la petite enfance.
• La faiblesse musculaire progresse habituellement plus rapidement.
• La marche devient souvent difficile puis impossible sans aide au cours de l’évolution.
• Le cœur et les muscles respiratoires nécessitent une surveillance régulière.

Dystrophie musculaire de Becker.

• Débute souvent plus tard, parfois à l’adolescence ou à l’âge adulte.
• La faiblesse musculaire évolue généralement plus lentement.
• La marche peut être conservée plus longtemps, avec une grande variabilité selon les personnes.
• Une atteinte cardiaque peut survenir même lorsque les signes musculaires sont modérés.

Filles et femmes concernées.

• Elles peuvent être porteuses d’une variation génétique du gène DMD.
• Certaines n’ont aucun symptôme.
• D’autres présentent une faiblesse musculaire, une fatigabilité ou des douleurs.
• Une atteinte cardiaque peut exister même sans faiblesse musculaire apparente.
• Un suivi médical adapté est donc important.

Rubrique consacrée à la vie pratique, à l’autonomie, au bien-être et à la qualité de vie des personnes concernées et de leurs proches.

1. Autonomie et vie pratique. Gestes du quotidien et économie d’énergie. Fatigue et faiblesse musculaire. Préserver son autonomie. Adapter les activités à ses capacités

2. Logement et accessibilité. Aménagement du domicile. Accessibilité de la salle de bain et de la chambre. Domotique et équipements adaptés. Adaptation du véhicule et déplacements

3. Aides techniques et humaines. Fauteuil roulant et mobilité. Matériel pour faciliter les transferts. Aides à domicile et accompagnement humain. Droits, financements et démarches administratives.

4. Alimentation et confort digestif. Équilibre alimentaire et besoins nutritionnels. Gestion du poids. Difficultés de mastication et de déglutition. Constipation et troubles digestifs.

5. Vie sociale, affective et sexuelle. Amitié, relations et vie de couple. Intimité et sexualité. Estime de soi et confiance en soi. Prévenir l’isolement et favoriser les rencontres.

6. École, études et vie professionnelle. Scolarité et aménagements pédagogiques. Orientation et études supérieures. Formation et insertion professionnelle. Aménagement du poste de travail.

7. Voyages, vacances et loisirs. Organiser un voyage accessible. Transport, hébergement et tourisme adapté. Sorties, culture et loisirs. Activités physiques adaptées et plaisir.

8. Vie familiale et accompagnement des proches. Place des parents et de la fratrie. Soutien aux aidants. Répit familial. Préparer les transitions vers l’âge adulte.

9. Bien-être et qualité de vie. Sommeil et installation confortable. Douleur, inconfort et fatigue. Santé psychologique et gestion des émotions. Préserver ses projets et ses centres d’intérêt