La Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la Dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont des maladies génétiques héréditaires. Généralement seuls les garçons sont atteints, à l’exception de quelques femmes. Dystrophinopathies chez les femmes,
À quoi sont-elles dues ? Ces maladies sont causées par des mutations du gène DMD, situé sur le chromosome X et codant pour la protéine dystrophine.
Symptômes. Des muscles qui s’affaiblissent progressivement dés l’enfance.
Comment la maladie se transmet-elle ? Les dystrophinopathies se transmettent suivant le mode récessif lié au chromosome X.
Suivi médical dans les dystrophinopathies. La prise en charge médicale de la maladie comprend des soins réguliers destinés à limiter les complications orthopédiques, cardiaques et respiratoires…
Symptômes des dystrophinopathies
Dans la DMD, les premiers symptômes apparaissent dès le plus jeune âge (autour de 3 à 5 ans). Dans la DMB les symptômes ne se manifestent souvent qu’à l’âge adulte.
- Retard d’acquisition de la marche, difficultés à marcher (dandinante, sur la pointe des pieds)
- Faiblesse musculaire des membres inférieurs, difficultés pour sauter, courir, se relever du sol, monter les escaliers
- Mollets hypertrophiques
- Fatigue
- Chutes fréquentes
- Des troubles cognitifs moins fréquents (troubles ou retard du langage, attention, apprentissage, mémoire, comportement).
- Douleurs musculaires et des contractures articulaires.
À mesure que la maladie progresse, plus rapidement chez Duchenne que Becker
- Une scoliose s’installe
- La marche devient difficile, perte de la marche vers 10-12 ans dans la DMD.
- Les membres supérieurs sont affectés (difficultés à utiliser les bras, porter du poids…)
- Des problèmes respiratoires et cardiaques peuvent apparaitre
- Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…).
Comment la maladie se transmet-elle ?
Si l’anomalie génétique responsable de la maladie située sur le chromosome X est récessive, la maladie ne se manifeste généralement que si l’anomalie génétique est portée par l’unique chromosome X chez un homme. Le mode récessif lié au chromosome X
- Les deux chromosomes sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes). Les 2 chromosomes X possèdent les mêmes gènes, les 2 exemplaires du gène peuvent exister en versions différentes. Le chromosome Y comporte des gènes différents de ceux du chromosome X.
Les hommes et les femmes ne sont pas atteints de la même manière.
Tous les garçons porteurs d’une anomalie génétique sur leur chromosome X seront atteints de la maladie.
Une femme porteuse de l’anomalie génétique sur un seul de ses chromosomes X n’est que rarement malade. Si un seul chromosome X est porteur de l’anomalie génétique, le risque de développer la maladie est plus faible que chez le garçon (5 à 22% d’entre elles). Si les deux chromosomes X sont porteurs de l’anomalie génétique, le risque de développer la maladie est de 100%.
Transmission récessive liée au chromosome X par la mère
- Un risque sur quatre (25%) d’avoir un garçon malade.
- Un risque sur quatre (25%) d’avoir une fille porteuse de l’anomalie génétique.
- Une chance sur deux (50%) d’avoir un enfant, fille ou garçon, sans anomalie génétique.
Transmission récessive liée au chromosome X par le père
- La maladie ne peut se transmettre par lui à ses enfants.
- Toutes ses filles seront porteuses de l’anomalie génétique.
La transmission est interrompue dans cette branche de la famille.
