Le diagnostic d’une dystrophinopathie repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle, biopsie)… Le diagnostic doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.
Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker ?
Il est important d’établir un diagnostic exact dès l’apparition des premiers symptômes. Parvenir à un diagnostic précis peut demander du temps : les dystrophinopathies sont parfois difficiles à différencier et une même maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre.
Difficultés de la Dystrophies musculaires de Becker
Le parcours diagnostic est souvent long et complexe. La grande variabilité des symptômes, rend difficile la distinction entre DMB et d’autres affections neuromusculaires. La symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge et dans les formes les plus modérées.
Examen clinique
Dans un premier temps, le médecin réalise un examen clinique minutieux pour recueillir le plus d’informations possible sur la maladie : quels ont-été les premiers signes ? Quand sont-ils apparus ? D’autres membres de la famille sont-ils concernés ?… L’examen clinique permet d’émettre des hypothèses sur le type de maladie.
Analyse du taux de CPK
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires consiste à mesurer la quantité d’enzymes musculaires présentes dans le sang, la créatine kinase (CPK). Un taux élevé de CPK dans le sang est le signe d’une lésion musculaire, dont l’origine peut être une maladie neuromusculaire, un traumatisme musculaire, ou même une activité physique intense.
Un taux élevé de CPK ne suffit pas pour poser un diagnostic. Dans les Dystrophinopathies, le taux de CPK est souvent très élevé (50 à 200 fois la valeur normale).
Imagerie musculaire
- IRM musculaire permet de visualiser le volume et la composition du muscle. Le tissu musculaire peut être remplacé par du tissu fibreux ou du tissu adipeux. L’IRM peut être utilisé pour aider au diagnostic. L’IRM musculaire, n’est pas proposé systématiquement. Il y a à la fois des problématiques d’accès et de diffusion de l’information.
- Scanner. Il permet de visualiser le volume et la densité des muscles.
- Échographie musculaire encore peu pratiquée en France, peut montrer une désorganisation de l’architecture du muscle de manière non invasive et très rapide des informations diagnostiques utiles.
Biopsie musculaire
Si les tests génétiques ne permettent pas de poser un diagnostic précis, une biopsie musculaire doit être réalisée (intervention chirurgicale consistant à prélever un petit échantillon de muscle pour analyse) recherche des modifications de la quantité et de l’aspect de la protéine dystrophine. Elle est généralement réalisée par :
- Immunohistochimie, application d’une coloration sur le muscle, puis examen des cellules musculaires au microscope à la recherche de dystrophine, ou
- Western blot, procédé chimique qui teste la présence chimique de dystrophine
Ce type de test permet généralement de déterminer si une personne est atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. S’agissant d’une intervention chirurgicale, elle est plus invasive qu’une analyse de sang.
Tests génétiques
L’analyse de l’ADN à partir d’une prise de sang permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d’exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.
Importance des tests génétiques
- Confirmer le diagnostic : des tests génétiques confirmeront si vous souffrez de la maladie de Duchenne ou de Becker et d’autres.
- Identifier la mutation génétique permet d’envisager les options de traitement.
- Dépistage des autres membres d’une famille : pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation génétique.
- Déterminer les essais ou thérapies spécifiques à une mutation qui pourraient vous être bénéfiques
