Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Lorsque l’on suspecte une Dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), il est important d’établir un diagnostic exact.
Examen clinique
Lors de la première rencontre entre le patient et le médecin spécialiste, l’interrogatoire et l’examen clinique ont pour but de cerner les caractéristiques de la maladie. L’objectif est de s’assurer qu’il s’agit bien d’une maladie neuromusculaire et d’émettre des hypothèses sur le type de maladie neuromusculaire.
Les examens complémentaires
Dosage des enzymes musculaires
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires consiste à mesurer le taux sanguin d’une enzyme musculaire : la créatine kinase (CK, ou CPK pour créatine phosphokinase). En effet, lorsque les cellules musculaires « souffrent », elles ont tendance à libérer dans la circulation sanguine une grande quantité de créatine kinase.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, le taux de CPK est souvent très élevé (50 à 200 fois la valeur normale).
Des taux élevés de CPK sont également constatés dans d’autres maladies musculaires et ne suffisent pas pour diagnostiquer une dystrophinopathie.
Test génétique
Le diagnostic d’une dystrophinopathie doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.
L’analyse de l’ADN à partir d’une prise de sang permet de fournir les informations spécifiques et détaillées sur la mutation génétique, et permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d’exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.
Les tests génétiques sont importants.
- Ils permettent de connaitre la mutation spécifique de l’ADN.
- Ils permettent de savoir si vous avez Duchenne, Becker ou un autre type de dystrophinopathie.
- Dès la mutation génétique connue, d’autres membres de la famille peuvent être testés pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation génétique.
- Connaitre les thérapies en cours de développement et / ou approuvées spécifiques à une mutation.
- Déterminer l’éligibilité aux essais clinique spécifiques aux différentes mutations.
