Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Dystrophies musculaires de Duchenne
Il est important d’établir un diagnostic exact dès l’apparition des premiers symptômes, afin d’ajuster au mieux les soins.
Dystrophies musculaires de Becker
L’extrême variabilité de signes cliniques et l’absence de contexte familial évocateur rend le diagnostic de la DMB difficile. Des personnes de n’importe quel âge, enfants et adultes et présentant une santé fonctionnelle très différente, peuvent entrer dans la définition de la DMB.
- Personnes qui ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort
- D’autres souffrant d’un déficit musculaire marqué par la perte de la marche
- D’autres d’un important déficit fonctionnel des membres supérieurs, dans les cas les plus sévères,
- D’autres chez qui la symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge.
- Même ne jamais se développer, dans les formes les plus modérées.
Dystrophinopathies chez les femmes
- Le plus souvent, le diagnostic est réalisé à la suite d’une enquête familiale, après qu’un premier diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker a été posé chez un garçon de la famille.
- Lors d’une consultation pour des difficultés musculaires.
- Lors d’une consultation pour des difficultés cardiaques.
- Lors d’une consultation pour des difficultés cognitives.
Comment on affirme t’on le diagnostic d’une Dystrophinopathie ?
Le diagnostic de certitude de dystrophinopathie repose sur un ensemble de critères cliniques (symptômes ressentis, histoire familiale…) et biologiques (anomalies sur le gène DMD…)
Examen clinique
Dans un premier temps, le médecin réalise un examen clinique minutieux pour recueillir le plus d’informations possible sur la maladie : quels ont-été les premiers signes ? Quand sont-ils apparus ? D’autres membres de la famille sont-ils concernés ?… L’examen clinique permet d’émettre des hypothèses sur le type de maladie. Le médecin propose ensuite des examens complémentaires pour orienter ou confirmer le diagnostic.
Dosage des enzymes musculaires
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires consiste à mesurer la quantité d’enzymes musculaires présentes dans le sang, la créatine kinase (CPK)
Un taux élevé de CPK dans le sang est le signe d’une lésion musculaire, dont l’origine peut être une maladie neuromusculaire, un traumatisme musculaire, ou même une activité physique intense.
Dans les dystrophinopathies, le taux de CPK est souvent très élevé (50 à 200 fois la valeur normale).
Un taux élevé de CPK ne suffit pas pour diagnostiquer une dystrophinopathie.
Tests génétiques
Le diagnostic d’une dystrophinopathie doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.
L’analyse de l’ADN à partir d’une prise de sang permet de fournir les informations spécifiques et détaillées sur la mutation génétique, et permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d’exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.
Importance des tests génétiques
Voici trois raisons pour lesquelles il est important de faire des tests génétiques :
- Confirmer le diagnostic : des tests génétiques confirmeront si vous souffrez de la maladie de Duchenne ou de Becker et d’autres.
- Dépistage des autres membres d’une famille : pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation génétique.
- Déterminer les thérapies spécifiques à une mutation qui pourraient vous être bénéfiques
Biopsie musculaire
Si les tests génétiques ne permettent pas de poser un diagnostic précis, une biopsie musculaire doit être réalisée (intervention chirurgicale consistant à prélever un petit échantillon de muscle pour analyse) recherche des modifications de la quantité et de l’aspect de la protéine dystrophine. Elle est généralement réalisée par :
- Immunohistochimie, application d’une coloration sur le muscle, puis examen des cellules musculaires au microscope à la recherche de dystrophine, ou
- Western blot, procédé chimique qui teste la présence chimique de dystrophine
Ce type de test permet généralement de déterminer si une personne est atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. S’agissant d’une intervention chirurgicale, elle est plus invasive qu’une analyse de sang.
