Suivi cardiaque

Il est fréquent que des complications cardiaques surviennent vers la fin de l’adolescence. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle.

Chez les femmes. Certaines femmes porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère (moins de 10 %).

Atteinte cardiaque chez les porteurs de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker

Aucun symptôme n’indique à lui seul clairement un trouble cardiaque, mais certains symptômes en suggèrent la possibilité. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle. Les premiers signes sont souvent discrets, voire absents. Les symptômes sont différents pour chaque maladie cardiovasculaire. Dépistage familial permet une prise en charge précoce.

Une maladie cardiovasculaire, même grave, peut être asymptomatique, jusqu’à ce qu’elle n’atteigne un certain stade. Un suivi régulier dès le diagnostic d’une dystrophinopathie est indispensable, même en l’absence de symptômes.

Des mesures hygiéno-diététiques sont souvent utiles pour réduire les facteurs de risque généraux pour la santé cardiovasculaire, comme l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, l’apnée du sommeil, le diabète, le tabagisme, l’alcool et l’obésité.

• Limiter la sédentarité pratiquer une activité physique régulière
• Eviter le stress.
• Diminuer la consommation d’alcool et éviter les stupéfiants.
• Adopter une alimentation équilibrée, modérer le sel.

Une alimentation équilibrée, associée à une activité physique régulière, est un excellent moyen de protection contre l’excès de cholestérol, le diabète ou l’obésité et favorise la santé du cœur.

Les personnes souffrant de maladie cardiaque peuvent pratiquer certaines activités physiques modérées et régulières. Il existe par contre des restrictions vis à vis de certains sports avec exercice physique intense. Il est préférable de consulter son médecin avant de commencer un sport en compétition ou un programme d’exercice. Observer des périodes de repos. Un exercice en aérobie modéré est bénéfique.

• Duchenne. Difficultés ou incapacité a faire des exercices physiques ou de pratiquer des activités qui nécessitent un effort.
• Becker, spécialement sous les formes légères, est en mesure d’effectuer des efforts musculaires parfois importants, en causant une surcharge de travail au niveau cardiaque, qui peut être délétère.

• Essoufflement à l’effort
• Tendance à la fatigue
• Certaines personnes ressentent une douleur thoracique
• Certaines personnes ne ressentent aucun symptôme, le diagnostic est alors posé à l’occasion d’un examen médical pratiqué pour une autre plainte.

Dans la myopathie de Duchenne, au moment où la cardiomyopathie apparaît, pas toujours, mais souvent, il y a déjà une atteinte musculaire qui est importante. Habituellement, les symptômes surviennent surtout à l’effort, souvent masqués par l’atteinte musculaire squelettique et par la difficulté à faire du sport, à courir. L’essoufflement peut apparaître quand le cœur est vraiment très fatigué au repos.

Dans la myopathie de Becker, les choses sont différentes. Parfois, même quand il y a des atteintes musculaires très modérées, il peut y avoir des symptômes vraiment significatifs qui doivent alerter, notamment un essoufflement à l’effort.

IEC, bêta-bloquants, Diurétiques agissent sur la plupart des symptômes.

Traitement préventif

IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion)

Duchenne. Donner ce traitement autour de l’âge de 10 ans, alors que le cœur a une fonction préservée, d’une part réduit le risque à 5 ans qu’apparaisse une cardiomyopathie et à 10 ans le risque d’une insuffisance cardiaque sévère. Ce traitement ne permet pas de prévenir toutes les insuffisances cardiaques mais, réduit le risque de décès liés à une atteinte cardiaque.

Becker, le risque de cardiomyopathie est plus faible, on ne va pas donner à tous les patients un traitement systématique, par contre, dès qu’il y a des signes de cardiomyopathie, que ce soit avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) inférieure à 40% ou en présence de fibrose, on va systématiquement initier des traitements par IEC. Débuter un traitement dès qu’il y a des anomalies qui sont présentes.

L’éplérénone, inhibiteurs des minéralocorticoïdes, 

Prendre ce traitement là réduirait le risque que la force de contraction du muscle s’altère à un an et à 2 ans. On a tendance à utiliser ce traitement assez systématiquement, quand l’IRM montre la présence de fibrose ou des anomalies de la contraction du muscle cardiaque.

L’éplérénone offre une cardioprotection efficace et sûre, en particulier lorsqu’elle est instaurée précocement, lorsque les lésions cardiaques sont minimes.

Corticoïdes, il y a vraisemblablement un effet cardioprotecteur en plus des autres effets, à la fois en diminuant le risque de cardiomyopathie et en réduisant le risque d’insuffisance cardiaque importante sur le long terme.

Bêta-bloquants

Lorsque les traitements médicamenteux ne produisent pas les effets escomptés, d’autres stratégies thérapeutiques peuvent être envisagées.

• Implantation d’un défibrillateur chez les personnes ayant un risque important de troubles du rythme ventriculaires.
• Pacemaker (stimulateur cardiaque artificiel) peut être implanté chez les personnes à haut risque de bloc atrioventriculaire complet.
• Chirurgie ablative. En cas de troubles du rythme auriculaires importants, et d’inefficacité des médicaments anti-arythmiques.
• Transplantation cardiaque. Chez les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque résistante aux traitements médicaux.

Dans les dystrophinopathies, la Cardiomyopathie dilaté est rarement présente dès la naissance. Elles apparait et se développe secondairement, chez l’enfant, l’adolescent, parfois bien plus tardivement chez l’adulte.

• Dystrophie musculaire de Duchenne, En général elle apparait entre 10 et 14 ans (25,7 %). De 15 à 18 ans : 44,7 %. > 18 ans 71,7 %
• Dystrophie musculaire de Becker, chez 40 % des adultes, environ 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans.
• Femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD chez 8 à 15% des femmes porteuses .
• Les femmes symptomatiques ont un risque très élevé de développer une cardiomyopathie de façon précoce.

Dystrophie musculaire de Becker et chez les femmes. Parfois il n’y a aucune faiblesse musculaire mais uniquement une élévation de CPK.

• Développement d’une cardiomyopathie chez les femmes porteuses des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

La fraction d’éjection du ventricule gauche est particulièrement surveillée car c’est le ventricule gauche qui alimente l’organisme en sang oxygéné. En situation normale, le ventricule gauche peut éjecter entre 60 et 80 % de son volume de sang. Une FEVG au repos qui descend sous la barre des 50-55% définit la dysfonction ventriculaire gauche systolique. Les signes cliniques d’insuffisance cardiaque apparaissent habituellement en deçà de 45%.

La dilatation du cœur favorise l’apparition d’arythmies. Fréquents dans la DMD et en général ils sont bénins. Perturbent le rythme et la régularité des battements cardiaques. La fréquence cardiaque est souvent élevée dans la DMB,

• Arythmies, rythme irrégulier
• Tachycardie, BPM >100
• Bradycardie, BPM <60
• Flutter auriculaire
• Fibrillation

Traitement. Antiarythmiques, Bêta-bloquants, Malheureusement, la présence fréquente d’hypotension chez les patients DMB en limitent l’utilisation.

Le bloc cardiaque est un retard de la conduction de l’impulsion électrique à travers le système de conduction cardiaque.

• Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Un bloc AV se produit dans le nœud AV.
• Bloc de branche. Un bloc de branche se produit dans les faisceaux de fibres a travers les ventricules.

Dans les dystrophinopathies du tissu fibreux se développe dans le système de conduction du cœur. La plupart des blocs cardiaques sont asymptomatiques. Si vous présentez un bloc cardiaque sévère, vous pouvez ressentir de la fatigue et des étourdissements, et vous pouvez vous évanouir.

Dystrophie Musculaire de Becker, les BAV sont souvent présents dès le début.

Traitement. Généralement, aucun traitement n’est nécessaire lorsque le bloc est incomplet.

Bien que l’hypertension soit rare, environ 20 % des patients traités par stéroïdes développent une hypertension.

Traitement. IEC, Bétabloquant, Diurétique. Maintenir un poids santé et activité physique régulière est le meilleur moyen de prévenir l’hypertension artérielle.

Insuffisance cardiaque se développe progressivement, avec l’évolution de la cardiomyopathie et/ou des troubles de conduction et du rythme. Le cœur n’arrive plus à alimenter l’organisme, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans les veines et les poumons.

• DMB. Les patients atteints de DMB, ont 50 % de probabilités de développer une insuffisance cardiaque, indépendamment de l’insuffisance musculaire.
• Les femmes porteuses présentent un risque de développer une insuffisance cardiaque, dont la prévalence est de 15 % avant 16 ans et de 45 % après l’âge de 16 ans.

Traitement. Bêtabloquants. Diurétiques.

L’absence de protéine dystrophine qui caractérise la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pourrait contribuer à l’atteinte du système vasculaire. Alors que la dystrophine est normalement abondante dans les cellules musculaires lisses vasculaires, des chercheurs américains ont montré que son déficit au niveau de ces cellules, conduit notamment à une perturbation de l’architecture des vaisseaux sanguins et à un développement vasculaire réduit. Et en cas de stress oxydatif et en l’absence de dystrophine, les cellules musculaires lisses vasculaires auront davantage tendance à s’autodétruire (phénomène appelé apoptose). Ces résultats ont été obtenus à partir d’un modèle de souris et sur des cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de DMD. Ils suggèrent que des stratégies thérapeutiques ciblant les anomalies vasculaires pourraient permettre de ralentir la progression de la maladie. – Voir le résumé de l’article (en anglais)