Journée d’information en région

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Voici à quoi peut ressembler la vie quotidienne en tant qu’adulte atteint de DMD.

L’évolution dans la vie adulte d’un Duchenne dépend beaucoup de son entourage et de sa volonté. Ils sont tous en fauteuil roulant électrique à ce stade, peuvent étudier et travailler, et profitent de la vie (s’intéressent à tout, voyagent, sortent avec des amis, ont des relations amoureuses), malgré toutes leurs contraintes au quotidien.

Beaucoup vivent chez leurs parents où ils peuvent être « en autonomie » en ayant leurs auxiliaires de vie. D’autres sont installés dans des lieux avec services partagés (résidences étudiants accessibles, foyers, ou centres d’hébergement spécifiques). Certains d’entre eux vivent de manière complètement autonome, dans leur propre logement, à condition d’avoir suffisamment de personnes disponibles dans leur vie quotidienne. D’autres, les plus fragiles, très atteints par la maladie, vivent dans des centres médicalisés, tel que celui de la Résidence Yolaine Kepper, gérée par l’AFM-Téléthon.

Résumé de ce qui a été dit lors de cette réunion. Qui fut fort riche en informations et discussions.

Les interventions et discussions ont porté essentiellement sur la prise en charge des adultes DMD. Plusieurs intervenants ont participé au débat.

« C’est une histoire qu’on écrit en commun. Les problématiques sont différentes de celles de la pédiatrie. Les professionnels peuvent se trouver en difficulté » – Dr G.Solé

On estime le nombre de patients DMD de plus de vingt ans, connus et suivis par l’AFM à environ 800 personnes (dont 17 à La Forêt).

Aspects médicaux, une très grande hétérogénéité des profils Duchenne adultes.

Outre les suivis respiratoires et cardiaques, qui nécessitent un suivi régulier après l’enfance, un grand nombre d’autres problèmes se posent aux Duchenne adultes, notamment sur le plan gastro-intestinal, urinaire, dermatologique, psychologique…

La nutrition, l’alimentation sont compliquées, du fait de l’ouverture de la bouche, souvent restreinte, macroglossie, mais aussi de l’allongement du temps des repas, de la déglutition qui demande des textures adaptées des aliments pour éviter les fausses routes…. A cela peut s’ajouter des paralysies digestives, qui prennent différents noms, ballonnements, gastroparésies et autres. Des massages abdominaux, une nourriture adaptée, sont recommandés. Si l’on attend trop longtemps, il peut y avoir des complications comme l’occlusion intestinale qui peut être fatale. Il faut être très vigilant.

L’hygiène bucco-dentaire demande un suivi important, même s’il peut être compliqué à effectuer, car elle peut être la cause d’abcès, de fausses routes tardives, et autres problèmes.

Lors des débats a été posée la question de l’hypersalivation. Certains traitements génèrent constipation et rétention, ce qui n’est pas bon non plus. La question du bénéfice/risque doit être évaluée et va souvent en défaveur des traitements contre la salivation excessive.

Les complications tardives s’additionnent et se croisent les unes les autres, les problèmes de mastication, de déglutition entrainent la salivation et ainsi de suite.

Les besoins caloriques sont plus faibles que ceux d’une personne ordinaire : on observe souvent des carences chez les patients adultes. La grande fréquence de l’hypokaliémie (chute du taux de potassium dans le sang), de causes potentiellement multiples (déficit nutritionnel), qui nécessite une supplémentation importante.

La dénutrition commune chez de nombreux adultes Duchenne peut entrainer aussi des problèmes dermatologiques, difficultés de cicatrisation, escarres. Une gastrostomie est souvent indiquée.

Lors des débats ont aussi été évoquées les complications tardives de la trachéotomie et de l’insuffisance respiratoire, qui impactent la qualité de vie au quotidien.

Les problèmes urinaires de type soit de rétention soit d’incontinence ne sont pas rares et non pas été vraiment étudiés. Ils sont gérés au cas par cas, de façon variable (sondes à demeure, cystocathéter, sondages intermittents, il n’y a pas pour le moment de stratégie de prévention. L’évaluation de la fonction rénale est difficile du fait du taux bas de créatinine due à l’atteinte musculaire.

L’appauvrissement du réseau veineux semble général dans la population des DMD adultes. Il n’y a plus d’accès veineux acceptable, il devient très difficile de réaliser une prise de sang et la perfusion relève de la torture ! (mains, doigts de pied, …) Attention à ne pas faire de gestes inutiles.

Les douleurs sont fréquentes, souvent par crises, par épisodes qui peuvent revenir régulièrement ou à distance. Les causes en sont très nombreuses, immobilité, nerf comprimé, mauvais positionnement, et identifier les causes peut être compliqué. Il faut en parler au médecin de médecine physique et de réadaptation, et évaluer ces douleurs de façon globale.

On note dans cette population de patients des syndromes dépressifs, une tendance à se renfermer sur soi-même, moins de vivacité et de stimulation intellectuelle chez certaines personnes.  Certains facteurs précédemment cités aggravent cette situation (douleur, grande dépendance, isolement, …).

Urgences : kit d’urgence est particulièrement important pour les adultes qui doivent toujours venir aux urgences en apportant leur matériel. Un accompagnant est aussi recommandé. Il leur est proposé assez tôt de rédiger des directives anticipées.