L’intérêt. Traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies.
Dans les myopathies de Duchenne et de Becker. Le diagnostic est souvent posé vers l’âge de 3 à 4 ans lorsque les premières difficultés motrices apparaissent. Même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, des médicaments pris assez tôt ont une action préventive qui permet de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des malades.
Projet Dépistage Néonatal de la DMD
Approche de l’errance diagnostique
Quel est l’objectif ? Il s’agit d’évaluer l’errance et les délais diagnostiques au cours des vingt dernières années pour les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne. Poster présenté au Colloque Scientifique 2025 de la Fondation Maladies Rares
Programme national de dépistage néonatal
Détecter et prendre en charge précocement 16 maladies graves de l’enfant.
Détecter le plus rapidement possible certaines maladies rares et sévères le plus souvent génétiques pour mettre en place des soins adaptés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux ! En savoir plus
Projet PERIGENOMED
Il évalue l’intérêt d’utiliser le séquençage du génome pour le dépistage néonatal. Recourir au séquençage du génome permet d’adapter rapidement et facilement le nombre de maladies dépistées en fonction des évolutions thérapeutiques. PERIGENOMED (Flyer)
Le Projet PERIGENOMED utilise le DNNg pour proposer de tester plusieurs centaines de maladies rares, à partir de quelques gouttes de sang du nouveau-né. Le projet PERIGENOMED
Seules les maladies pour lesquelles il existe un traitement ou une action préventive pouvant améliorer la santé de l’enfant seront dépistées.
