En France, un dépistage néonatal est réalisé gratuitement 2 à 3 jours après la naissance chez tous les nouveau-nés pour détecter certaines maladies graves.

Dans les myopathies de Duchenne et de Becker

Le diagnostic est souvent posé vers l’âge de 3 à 4 ans lorsque les premières difficultés motrices apparaissent. Même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, des médicaments pris assez tôt ont une action préventive qui permet de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des malades.

L’intérêt du dépistage néonatal

Traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies.

Projet Dépistage Néonatal de la DMD : approche de l’errance diagnostique

Quel est l’objectif ?
Il s’agit d’évaluer l’errance et les délais diagnostiques au cours des vingt dernières années pour les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.

Dépistage néonatal (DNN)

Le dépistage dès la naissance, c’est important (dépliant)

Détecter le plus rapidement possible certaines maladies rares et sévères pour mettre en place des soins adaptés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux !

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard après une petite piqûre au talon du nouveau-né.

Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.

Détecter et prendre en charge précocement 13 maladies graves de l’enfant 

Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques.

En savoir plus

Test néonatal du buvard
Test néonatal du buvard (autrefois appelé « test de Guthrie »)

Entièrement gratuit, ce test est réalisé 48h à 72h après la naissance du nouveau-né, le plus souvent en maternité. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents.

Quelques gouttes de sang au niveau du talon du nourrisson sont prélevées et déposées sur un papier buvard Celui-ci est ensuite envoyé dans un laboratoire spécialisé pour y être analysé.

Diagnostic prénatal (DPN)

Le DPN est proposé dans un cadre légal par les centres pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Proposé aux femmes conductrices, mais aussi aux mères pour lesquelles la mutation identifiée chez leur enfant n’a pas été retrouvée.

Lorsque l’anomalie moléculaire est connue, l’analyse de l’ADN fœtal recherche cette mutation. Lorsque la mutation du cas index n’a pas été identifiée, il nécessite que le diagnostic clinique soit certain et que soit pratiquée une étude moléculaire familiale.