Le dépistage néonatal DNN est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart. Il permet de mettre en œuvre, avant l’apparition des symptômes, les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter les conséquences irréversibles de ces maladies sur la santé des nouveau-nés.
Actuellement. Seules les maladies pour lesquelles il existe un traitement ou une action préventive pouvant améliorer la santé de l’enfant sont dépistées.
Programme national de dépistage néonatal
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ainsi que la surdité. Détecter et prendre en charge précocement 16 maladies graves de l’enfant. Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 16 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés. En savoir plus
Test néonatal du buvard (autrefois appelé « test de Guthrie »)
Projet PERIGENOMED
Un projet sur l’extension du dépistage néonatal par la médecine génomique. Livret de présentation
- Il évalue l’intérêt d’utiliser le séquençage du génome pour le dépistage néonatal.
- Recourir au séquençage du génome permet d’adapter rapidement et facilement le nombre de maladies dépistées en fonction des évolutions thérapeutiques
Seules les maladies pour lesquelles il existe un traitement ou une action préventive pouvant améliorer la santé de l’enfant seront dépistées.
PERIGENOMED ne remplace pas le programme national de DNN existant.
Dans les myopathies de Duchenne et de Becker.
Le diagnostic est souvent posé vers l’âge de 3 à 4 ans lorsque les premières difficultés motrices apparaissent. Même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, des médicaments pris assez tôt ont une action préventive qui permet de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des malades.
L’intérêt du DNN. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux ! Traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies.
Projet Dépistage Néonatal de la DMD
Quel est l’objectif ? Il s’agit d’évaluer l’errance et les délais diagnostiques au cours des vingt dernières années pour les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne. Poster présenté au Colloque Scientifique 2025 de la Fondation Maladies Rares
