Dans les dystrophinopathies, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque. Le muscle cardiaque est aussi le siège d’une dégénérescence des fibres musculaires et d’une fibrose progressive. Par conséquent, le cœur ne peut pas pomper aussi vigoureusement. Elle est caractérisée par une dilatation des ventricules de façon prédominante sur le ventricule gauche.

Symptômes de la cardiomyopathie dilatée

  • Essoufflement à l’effort et une tendance à la fatigue.
  • Certaines personnes ressentent une douleur thoracique.

Complications

  • Si la lésion cardiaque est sévère, une insuffisance cardiaque peut se développer.
  • Des troubles du rythme cardiaque (arythmie) peuvent être secondaire aux lésions du muscle cardiaque.

Diagnostic de la cardiomyopathie dilatée

Seule une surveillance régulière et préventive, dès le diagnostic permet de détecter et de traiter rapidement.

Le diagnostic de cardiomyopathie dilatée repose sur les symptômes, sur les résultats d’un examen clinique et sur d’autres tests.

Comme les maladies génétiques peuvent entraîner une cardiomyopathie dilatée, les membres de la famille peuvent également être testés.

Traitements de la cardiomyopathie dilatée

  • Les traitements habituels consistent à éviter le stress, limiter le sel dans l’alimentation, et à observer des périodes de repos.
  • Des médicaments utilisés pour l’insuffisance cardiaque, comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) prescrits, en traitement symptomatique, ou en prévention avant que l’atteinte musculaire cardiaque ne soit décelée.
  • Bêtabloquants
  • Corticoïdes, un traitement prolongé peut être utile pour retarder l’apparition de la cardiomyopathie.

Dispositifs

  • Défibrillateur implantable pour les personnes présentant un dysfonctionnement cardiaque persistant et un risque accru d’arythmies conduisant à une mort subite.
  • Transplantation cardiaque