Les Dystrophinopathies sont des maladie musculaires rares d’origine génétique, il s’agit de myopathies. Elles touchent principalement les hommes et plus rarement les femmes. La faiblesse musculaire est le principal symptôme des dystrophinopathies.
Signes et symptômes
Dystrophie musculaire de Duchenne. Les premières difficultés motrices apparaissent dans l’enfance, généralement entre 2 et 3 ans. Ces signes peuvent être très subtils. La présence d’un ou plusieurs de ces symptômes indique la nécessité d’examens complémentaires, mais ne confirme pas le diagnostic de la maladie de Duchenne.
- Un retard d’acquisition de la marche
- Mollets qui semblent plus gros que la normale (pseudohypertrophie)
- Marche avec les jambes écartées
- Marche sur la pointe des pieds et/ou se dandine
- Chutes fréquentes, difficultés pour sauter, courir, marcher, se relever du sol, monter les escaliers, fatigue à la marche…
- Une faiblesse progressive des muscles squelettique (membres proches du tronc), les membres inférieurs sont affectés avant les membres supérieurs.
- Plus tard le coeur et les muscles respiratoires sont également affectés et certains muscles lisses (présents dans la paroi de l’intestin, de la vessie…).
- Moins fréquentes des difficultés cognitives et du comportement (troubles de l’attention, l’apprentissage, la mémoire, et l’interaction émotionnelle)
Dystrophie musculaire de Becker, similaire a Duchenne, mais avec une apparition plus tardive, généralement a l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes sont plus modérés. L’évolution de la maladie est plus lente et moins prévisible.
Dystrophinopathies chez les femmes, le plus souvent, aucun symptôme, on parle de personnes « asymptomatiques ». Certaines femmes présentent une authentique myopathie de Duchenne ou de Becker. La maladie évolue comme chez les garçons.
Comment la maladie se transmet-elle ?
Les dystrophinopathies se transmettent suivant le mode de transmission récessive liée au chromosome X.
Les maladies qui se transmettent sur le mode récessif lié au chromosome X sont des maladies génétiques qui touchent en majorité les garçons.
Une femme porteuse de l’anomalie génétique, risque de transmettre la maladie aux enfants via le chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l’anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général). Si l’anomalie se transmet à un garçon, celui-ci développera la maladie.
Une anomalie sur un gène du chromosome X
- Les hommes, qui n’ont qu’un chromosome X, sont atteints de la maladie s’ils sont porteurs d’une anomalie sur leur seul exemplaire du gène DMD. Le chromosome Y porte des gènes différents de ceux portés par le chromosome X.
- Les femmes, qui ont deux chromosomes X, ne développent pas la maladie si elles ont une anomalie sur un seul exemplaire de leurs chromosomes X. Toutefois, les femmes porteuses avec une anomalie d’un seul exemplaire du gène peuvent développer des atteintes modérées liées à la maladie.
Une minorité de femmes porteuses de l’anomalie génétique peuvent aussi avoir quelques symptômes.
- Il faut que chaque exemplaire du gène porté par chacun des deux chromosomes X soit atteint pour que la maladie se manifeste.
Un homme porteur de l’anomalie génétique est lui-même atteint par la maladie.
- La maladie ne peut se transmettre par lui à ses enfants.
- L’anomalie génétique se transmet à ses filles par le chromosome X. Toutes ses filles seront porteuses de l’anomalie génétique sans être malades : elles seront « transmettrices ».
