Translecture de codons-stop
Près de 13% des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) ont des anomalies du gène DMD de type « non-sens », produisant un « codon stop » prématuré dans l’ARN messager (ARNm), qui stoppe la fabrication de la dystrophine.
La translecture de codons-stop permet la lecture des ARNm contenant des codons stop et la production d’une protéine complète.
Des produits « translecteurs des codons stop » agissent au niveau de l’ARN messager (ARNm) pour permettre à la machinerie cellulaire de fabriquer la protéine issue du gène correspondant, sans être arrêtée par un codon stop.
Codon-stop
Un codon-stop est l’un des trois codons qui marquent la fin de la traduction d’un ARNm en protéine. Les trois codons-stop sont :
- UAA (ocre)
- UAG (ambre)
- UGA (opale)
Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm)
Ataluren – Translarna®
Ce médicament développé par le laboratoire PTC Therapeutics est utilisé dans la DMD pour passer outre les codons stop du gène DMD. Il se prend par voie orale (suspension liquide) en trois prises par jour.
Le Translarna® retiré du marché européen n’est plus disponible en France
Après l’annonce du retrait de l’autorisation l’AMM conditionnelle du Translarna® par la Commission européenne le 28 mars 2025. Les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale, après avis de l’ANSM, ont en conséquence décidé de mettre fin à la prise en charge dérogatoire par les régimes de Sécurité Sociale du Translarna® (prescrit jusqu’alors dans un cadre hospitalier, via un dispositif d’accès précoce). Les médecins ne pourront plus prescrire le Translarna®, qu’il s’agisse de poursuivre ou d’initier de nouveaux traitements. AFM-Téléthon 27/06/2025
