Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne. Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il […]
AFM-Téléthon, publié le 30/10/2020 Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez […]
L’absence de dystrophine touche aussi les muscles lisses AFM-Téléthon, publié le 20/10/2020 Des chercheurs américains ont étudié la contractilité de cellules de muscles lisses isolées ou de petites bandes de muscles de côlon de souris mdx (modèle de DMD) qu’ils ont comparé à celle de souris contrôles. La contraction provoquée des cellules musculaires lisses de […]
La dystrophine est une protéine essentielle à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent. Le rôle de la dystrophine En fixant le cytosquelette d’actine au sarcolemme, la dystrophine protège le muscle des lésions dues à la tension pendant la contraction musculaire. Sans dystrophine, […]
Apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible ! AFM-Téléthon, publié le 04/02/2020 Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral. Restaurer la dystrophine, protéine manquante dans la myopathie de Duchenne (DMD), fait partie des pistes thérapeutiques les plus étudiées […]