Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, se caractérisent par une faiblesse musculaire, une tendance à la rétraction des muscles et des tendons, des déformations articulaires, une fragilité osseuse et des douleurs. Cette faiblesse musculaire et fragilité osseuse augmente le risque de chutes pouvant entraîner des fractures et/ou des lésions musculaires.
Examen clinique
- Troubles de la marche : dandinement, hyperlordose, bras rejetés en arrière lors de la marche
- Faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne, difficulté à se relever de la position accroupie
- Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire, difficulté à porter les mains au dessus de la tête
- Faiblesse axiale : scoliose, faiblesse abdominale, difficultés pour se relever de la position allongée
- Hypertrophie des mollets, de la langue
- Raideurs articulaires
- Rétractions musculaires et articulaire (tendons d’Achille, flexum de hanche, de genou, de coude).
Evaluation de la force musculaire
Testing musculaire manuel (MMT)
Constitue une des méthodes courantes d’évaluation de la fonction motrice. Ce test mesure la force du muscle et sa capacité à réaliser un mouvement, sans ou contre résistance. La mesure est exprimée sur une échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire normale)
Dynamométre
Outil qui permet de mesurer la force musculaire d’un groupe musculaire ou d’un muscle en particulier. Il est demandé à l’enfant de réaliser une contraction contre cet appareil qui va alors mesurer la force exercée. Cet outil permet une évaluation précise, muscle par muscle.
MyoTools
Permettent d’évaluer de manière très précise la fonction motrice du membre supérieur et la force développée par le patient.
- Myogrip évalue la force de serrage des doigts.
- Myopinch évalue la pince pouce-index.
- Moviplate évalue la fatigabilité des muscles extenseurs et fléchisseurs du poignet et des doigts. Sa très grande sensibilité est parfaite pour évaluer des patients aux très faibles capacités musculaires.
Tests chronométrés
Test de marche de 6 minutes (6MWD)
Il est demandé aux enfants de marcher sans s’arrêter pour mesurer la distance qu’ils sont capables de réaliser. Il permet d’évaluer l’évolution de la maladie sur la marche dans le temps. Il peut être demandé de marcher une distance minimale pour intégrer certaines études.
Test de 10 mètres de marche ou course
Consiste à calculer le temps mis par l’enfant pour parcourir une distance de 10m (L’enfant doit pouvoir marcher indépendamment d’une tierce personne mais peut utiliser une aide technique et un appareillage).
Montée des 4 marches (4SCT)
La montée chronométrée sur 4 marches est utilisée pour mesurer la fonction motrice chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Le relevé chronométré du sol
Permet d’évaluer l’importance du déficit au niveau de la ceinture pelvienne (les muscles fessiers principalement) chez les enfants avec atteinte motrice.
Le « timed Up and Go »
Permet d’apprécier l’équilibre, la force musculaire des membres inférieurs et la vitesse de marche. Il comprend plusieurs étapes séquentielles, l’enfant débute en position assise sur une chaise, puis doit se lever, marcher une distance de trois mètres, faire demi-tour pour retourner vers la chaise et s’y rasseoir.
Le « 30 seconds sit to stand test »
Consiste à mesurer le nombre de relevé d’une position assise qu’une personne peut effectuer en 30 secondes.
Echelles d’évaluation de la fonction motrice
Plusieurs échelles de mesure spécifiques aux maladies neuromusculaires, permettent d’évaluer l’impact fonctionnel de l’atteinte motrice. Le score obtenu grâce à ces outils est comparé d’une consultation à l’autre, pour une même personne. Les échelles sont plus ou moins pertinentes pour telle personne à tel moment.
Echelle de mesure de la fonction motrice (MFM)
La Mesure de Fonction Motrice (MFM) est une échelle quantitative globale créée pour mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. Elle contient 32 ou 20 items, chacun noté de 0 à 3 dans 3 domaines de la fonction motrice
- D1 : position debout et transferts
- D2 : motricité axiale et proximale
- D3 : motricité distale
La MFM permet de
- Préciser la symptomatologie et l’évolution de chaque patient
- Orienter les mesures rééducatives et adaptatives
- Sélectionner des groupes homogènes de patients en vue d’essais thérapeutiques.
L’échelle NSAA (North Star Ambulatory Assessment)
Le test NSAA a été développé spécifiquement pour les patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
L’échelle NSAA est utilisée pour mesurer les capacités motrices fonctionnelles et surveiller la progression de la maladie.
Il est demandé à l’enfant divers exercices (se relever du sol, courir/marcher sur 10 mètres, sauter, descendre et monter un step, etc.). La somme de ces scores, de 0 à 34 (fonction maximale) chiffre la fonction motrice globale.
Feuille de cotation NSAA
Suivi neuromusculaire
Un suivi régulier est indispensable, idéalement par un Centre de Compétences ou de Référence maladie neuromusculaire. Il est nécessaire de dépister les conséquences orthopédiques de la maladie. Un ergothérapeute ou un kinésithérapeute doit être régulièrement consulté.
Préserver la mobilité. L’un des principes clés de la prise en charge orthopédique des patients atteints de DMD est de préserver le plus longtemps possible la mobilité et l’indépendance.
Bilan neuromusculaire
Un bilan fonctionnel par un ergothérapeute ou un kinésithérapeute doit être régulièrement réalisé. L’évaluation musculaire initiale a pour but de poser les bases du suivi ultérieur et devra être adaptée à l’âge et handicap fonctionnel du patient (traitements, kinésithérapie, appareillage, …). Elle se repose sur l’examen clinique et de tests et échelles codifiés.
Alternance posturale et verticalisation*
Changer de posture, en passant de la position debout à la position assise ou allongée, sur le dos ou
sur le ventre, contribue à soulager les points d’appui, à limiter les douleurs et les lésions cutanées
La verticalisation consiste à se mettre en position debout, ponctuellement, pour quelques minutes
ou quelques heures. Cette verticalisation se fait soit à l’aide d’un fauteuil électrique verticalisateur
, soit grâce à des dispositifs de verticalisation. Elle bénéficie à la fonction digestive (transit intestinal), urinaire, cardiovasculaire…
* Vous pouvez vous faire assister par un aidant.
Gestion des contractures
Les personnes Duchenne et Becker présentent un risque élevé de lésions musculaires en raison de la faiblesse des muscles squelettiques et d’une fragilité osseuse qui augmente le risque de chutes.
- Arrêt de l’exercice et mise au repos
- Prise d’antalgique
- Massage et étirements progressifs après quelques jours
Le principal interlocuteur pour le suivi des contractures articulaires est votre kinésithérapeute
Gestion des fractures
Les personnes Duchenne et Becker présentent un risque élevé de fractures ou de lésions musculaires en raison de la faiblesse des muscles squelettiques et d’une fragilité osseuse qui augmente le risque de chutes.
La fracture d’une jambe peut représenter un risque significatif en termes de capacité ambulatoire. Une mobilisation immédiate doit être privilégiée à la suite d’une .
- Chez un patient non ambulant, utilisation d’un dispositif de contention, en tenant compte de la posture fonctionnelle du membre et du risque d’apparition de rétractions.
- Chez un patient ambulant, une fixation interne pour stabiliser la fracture le plus rapidement possible est nécessaire pour qu’il recommence à marcher et ait le plus de chances possible de continuer à marcher.
Gestion de l’ostéoporose
L’ostéoporose est souvent progressive et indolore, sans aucun symptômes visibles. Parfois, une fracture est le premier signe.
Les personnes atteintes de DMD ont des os fragiles. Leur densité minérale est faible et le risque de fracture est plus élevé par rapport à la moyenne de la population. La santé osseuse est importante à la fois pendant la phase ambulatoire et la phase non ambulatoire.
Diagnostic de l’ostéoporose
- Tests pour évaluer la densité minérale osseuse
Les facteurs de risque d’une mauvaise santé osseuse
- Mobilité et activité physique réduite
- Faiblesse musculaire
- Chutes fréquentes
- Utilisation à long terme de la corticothérapie comme soins standard.
- Carence en vitamine D et/ou en calcium
- Certain traitements médicaux
- Tabac et alcool
Nutrition et ostéoporose
Le calcium, la vitamine D et les protéines jouent un rôle important dans la santé des os.
Chirurgie orthopédique
Elle intervient en complément ou en relais de la kinésithérapie et de l’appareillage dans le traitement des déformations et des rétractions. Elle est davantage pratiquée en prévention chez l’enfant et l’adolescent. Ces interventions améliorent le confort assis et debout, en atténuant les douleurs d’installation. Elles peuvent contribuer à prolonger la marche, avec ou sans l’aide d’appareillages, faciliter la verticalisation, la position assise.
Les interventions concernent les membres inférieurs (colonne vertébrale, articulations de la hanche, du genou et du pied) plus rarement les membres supérieurs.
La prise en charge post-opératoire est très rigoureuse, gestion de la douleur (antalgiques), kinésithérapie.
- Arthrodèse vertébrale
- Ténotomie, sectionner ou rallonger un tendon
- Ostéotomie, intervenir sur le squelette
