Les atteintes cardiovasculaires dans les Dystrophinopathies

Les troubles retentissent sur la capacité du cœur à se contracter et assurer un débit sanguin suffisant. Touchent le système électrique du cœur qui produit et propage le signal électrique synchronisant les battements cardiaques. Dans le muscle cardiaque, la fibrose du myocarde provoque un amincissement des parois du cœur, une perte de la contractilité, et une évolution en cardiomyopathie dilatée.

Une maladie cardiovasculaire, même grave, peut être asymptomatique, jusqu’à ce qu’elle n’atteigne un certain stade.

Les atteintes cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?

Les problèmes cardiaques sont fréquents chez les Becker, même lorsque la faiblesse musculaire semble légère.

Le contenu de nos articles, n’est fourni qu’à titre informatif, il ne remplace pas les conseils médicaux, le diagnostic ou le traitement. Il est conseillé de consulter des professionnels de santé.

Suivi cardiologique

Un suivi cardiologique régulier dès le diagnostic d’une dystrophinopathie est indispensable, même en l’absence de symptômes, puis régulièrement, en fonction du degré de l’atteinte cardiaque.

  • DMD. Régulièrement tous les 2 ans jusqu’à l’âge de dix ans, puis annuellement ou plus fréquemment.
  • DMB, annuellement dès que le diagnostic est confirmé
  • Chez les femmes porteuses, tous les 3/5 ans ou plus fréquemment.

Évaluer l’atteinte cardiaque permet de prévenir l’atteinte cardiaque et d’en limiter les complications, de proposer des traitements.

Diagnostic des maladies cardiovasculaires

La première consultation chez le cardiologue débute par un interrogatoire détaillé

  • Antécédents personnels du patient (hypertension artérielle, diabète, obésité, hypercholestérolémie, suit-il un traitement, a-t-il des allergies ?).
  • Antécédents familiaux (quelles maladies trouve-t-on dans sa famille ? y a-t-il des cas de maladies cardiovasculaires ?).
  • Facteurs de risques comportementaux (tabagisme, sédentarité, alimentation, stress…) sur lesquels il est possible d’agir pour limiter ou retarder le développement d’une maladie cardiovasculaire.

Les examens

  • Prise de la tension artérielle
  • Mesure des taux d’oxygène sanguin (oxymétrie de pouls)
  • Electrocardiogramme (ECG), il mesure la fréquence cardiaque et permet de déceler d’éventuels troubles du rythme cardiaque ou d’anomalies électriques du cœur.
  • Echographie cardiaque (ETT), permet de mesurer la taille des ventricules, analyser la contraction du muscle (FEV fraction d’éjection ventriculaire) et étudier le flux sanguin (Doppler).
  • IRM cardiaque, est utilisé pour confirmer l’atteinte de la fonction des ventricules.
  • Holter ECG sur 24 heures, enregistre le rythme cardiaque pendant 24 heures.
Quels sont les principaux symptômes des maladies cardiovasculaires ?

Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle. Les premiers signes sont souvent discrets, voire absents.

Les symptômes sont différents pour chaque maladie cardiovasculaire.

  • Douleur thoracique
  • Essoufflement, fatigue inhabituelle
  • Palpitations, perception des battements du cœur inhabituels, rapides ou irréguliers
  • Evanouissement, perte de connaissance, syncope
  • Vertiges, nausées ou vomissements
  • Douleur dans un membre momentanée ou persistante, engourdissement ou crampe d’un muscle
  • Oedèmes des membres inférieurs (jambes, chevilles, pieds)
  • Changement de la couleur de la peau au niveau d’un membre
  • Sueurs froides et peau moite
Traitements de l’atteinte cardiaque

Traitements des troubles du rythme cardiaque de la conduction ou de la cardiomyopathie.

Précautions en cas de troubles cardiaques

  • Les familles devraient réduire les facteurs de risque généraux pour la santé cardiovasculaire, comme l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, l’apnée du sommeil, le diabète, le tabagisme, l’alcool et l’obésité.
  • Eviter le stress
  • Adopter une alimentation équilibrée, associée à une activité physique régulière, est une source réelle de plaisir et de bien-être. Elle est également un excellent moyen de protection contre l’excès de cholestérol, le diabète ou l’obésité et favorise la santé du cœur.

Activités physiques

Les personnes qui ont une maladie cardiaque peuvent exercer certaines activités physiques. Il est préférable de consulter son médecin avant de commencer un sport en compétition ou un programme d’exercice. Observer des périodes de repos. Un exercice en aérobie modéré est bénéfique.

  • DMD. Incapacité à faire des exercices physiques ou à pratiquer d’autres activités qui nécessitent un effort
  • DMB, spécialement sous les formes légères, est en mesure d’effectuer des efforts musculaires parfois importants, en causant une surcharge de travail au niveau cardiaque, qui peut être délétère.

Prise en charge cardiologique et maladies neuromusculaires

Troubles du rythme cardiaque

Perturbent le rythme et la régularité des battements cardiaques.

  • Arythmies, rythme irrégulier
  • Tachycardie, BPM >100
  • Bradycardie, BPM <60
  • Flutter auriculaire
  • Fibrillation

Examens. Electrocardiogramme (ECG), Holter ECG sur 24 heures.

Les troubles du rythme sont-ils fréquents ?

Fréquents dans la DMD et en général ils sont bénins

Traitements des troubles du rythme cardiaque.

En présence d’arythmies, des médicaments antiarythmiques doivent être utilisés, qui ne sont pas différents de ceux utilisés dans la pratique clinique courante.

Bêta-bloquants, utilisés pour réduire la fréquence cardiaque qui est souvent élevée dans la DMB, pour réduire la tension artérielle, et pour améliorer la fonction du ventricule gauche. Malheureusement, la présence fréquente d’hypotension chez les patients DMB en limitent l’utilisation.

Défibrillateur implantable. Chez les personnes ayant un risque important de troubles du rythme ventriculaires. Chirurgie ablative. En cas de troubles du rythme auriculaires importants, et d’inefficacité des médicaments anti-arythmiques.

Troubles de la conduction cardiaque.

Le bloc cardiaque est un retard de la conduction de l’impulsion électrique à travers le système de conduction cardiaque.

  • Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Un bloc AV se produit dans le nœud AV.
  • Bloc de branche. Un bloc de branche se produit dans les faisceaux de fibres (branches) a travers des ventricules.

Examens. Electrocardiogramme (ECG)

A quoi sont-ils dus ?

Dans les dystrophinopathies du tissu fibreux qui se développe dans le système de conduction du cœur.

Sont-ils fréquents ?

Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Souvent présents dès le début dans la Myopathie de Becker.

Symptômes d’un bloc cardiaque

La plupart des blocs cardiaques sont asymptomatiques. Si vous présentez un bloc cardiaque sévère, vous pouvez ressentir de la fatigue et des étourdissements, et vous pouvez vous évanouir.

Traitements

Généralement, aucun traitement n’est nécessaire pour ces types lorsque le bloc est incomplet. Toutefois, un stimulateur cardiaque artificiel (Pacemaker) peut être implanté chez les personnes à haut risque de bloc atrioventriculaire complet.

Cardiomyopathie dilatée

La cardiomyopathie dilatée est un groupe de troubles du muscle cardiaque dans lesquels les ventricules se dilatent sans pouvoir pomper une quantité de sang suffisante pour les besoins du corps, ce qui provoque une insuffisance cardiaque. Des troubles du rythme cardiaque (arythmie) peuvent être secondaire aux lésions du muscle cardiaque.

La cardiomyopathie associée aux Dystrophinopathies

Le muscle cardiaque est aussi le siège d’une dégénérescence des fibres musculaires et d’une fibrose progressive. Caractérisée par une dilatation des ventricules de façon prédominante sur le ventricule gauche. Elle peut être l’unique manifestation de la maladie dans la Dystrophie musculaire de Becker et chez les femmes.

Examens. Echographie cardiaque (ETT)

FEV du ventricule gauche (FEVG)

La fraction d’éjection du ventricule gauche est particulièrement surveillée car c’est le ventricule gauche qui alimente l’organisme en sang oxygéné. En situation normale, le ventricule gauche peut éjecter entre 60 et 80 % de son volume de sang. Une FEVG au repos qui descend sous la barre des 50-55% définit la dysfonction ventriculaire gauche systolique. Les signes cliniques d’insuffisance cardiaque apparaissent habituellement en deçà de 45%.

A quoi est-elle due ?

Dans les dystrophinopathies, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque (myocarde).

Est-elle fréquente ?

Dans les dystrophinopathies, les cardiomyopathies constitueraient entre 30 et 50 % des cas.

  • Dystrophie musculaire de Duchenne.
  • Dystrophie musculaire de Becker, chez 40 % des adultes, environ 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans.
  • Femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD chez 8 à 15% des femmes porteuses .
  • Les femmes symptomatiques ont un risque très élevé de développer une cardiomyopathie de façon précoce.
Symptômes de cardiomyopathie

Les premiers symptômes apparaissent à un âge variable (entre 10 et 15 ans dans la Dystrophie musculaire de Duchenne, parfois très précoce).

En général, les premiers symptômes de cardiomyopathie dilatée sont un essoufflement à l’effort et une tendance à la fatigue. Certaines personnes ressentent une douleur thoracique.

Diagnostic

Le diagnostic de cardiomyopathie dilatée repose sur les symptômes, sur les résultats de l’examen clinique et sur d’autres tests.

Dépistage. Les membres de la famille peuvent également effectuer un dépistage.

  • Antécédents médicaux. Examen clinique
  • Recherche d’autres causes de dilatation du cœur
  • Echographie cardiaque (ETT), permet de mesurer la taille des ventricules, analyser la contraction du muscle (fraction d’éjection) et étudier le flux sanguin (Doppler).
  • IRM du cœur utilisé pour confirmer l’atteinte de la fonction des ventricules.
  • Parfois, biopsie du muscle cardiaque
Traitements

Inhibiteur de l’ECA, médicaments qui traitent l’hypertension artérielle et qui retardent la progression de la dysfonction ventriculaire gauche dans la DMD, même chez les patients ayant une fonction cardiaque normale, et qui présentent aussi l’avantage de prolonger la survie. Malheureusement, pour la DMB, la seule indication commune, permettant d’initier la thérapie IECA, est la présence d’une réduction de la fraction d’éjection.

  • Dystrophie musculaire de Duchenne. Un traitement préventif par IEC est recommandé après l’âge de 9 ans.
  • Dystrophie musculaire de Becker, prescrits lorsque la fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) devient inférieure à 40%.

Corticoïdes, un traitement prolongé peut être utile pour retarder l’apparition de la cardiomyopathie.

Insuffisance cardiaque

Le cœur n’arrive plus à alimenter l’organisme, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans les veines et les poumons. L’insuffisance cardiaque se développe progressivement, avec l’évolution de la cardiomyopathie et/ou des troubles de conduction et du rythme.

Traitements

Bêtabloquants. Diurétiques.

Transplantation cardiaque. Chez les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque résistante aux traitements médicaux.

Est-elle fréquente ?

DMB. Les patients atteints de DMB, ont 50 % de probabilités de développer une insuffisance cardiaque, indépendamment de l’insuffisance musculaire.

Les femmes porteuses présentent un risque de développer une insuffisance cardiaque, dont la prévalence est de 15 % avant 16 ans et de 45 % après l’âge de 16 ans.

Hypertension artérielle

Les stéroïdes peuvent entraîner une hausse de la tension artérielle, mais il n’est pas nécessaire de limiter sa consommation de sel, sauf avis contraire de votre cardiologue.

Il est conseillé aux personnes souffrant d’hypertension de réduire ou de limiter leur consommation de sel. Maintenir un poids santé est le meilleur moyen de prévenir l’hypertension artérielle.

Traitements

IEC, Bétabloquant, Diurétique.

Un traitement médicamenteux contre l’hypertension est débuté lorsque les seules modifications du mode de vie (réduction du surpoids, de la consommation de sel et d’alcool, alimentation riche en fruits et légumes, activité physique) se sont avérées insuffisantes pour contrôler l’hypertension.

Est-elle fréquente ?

Bien que l’hypertension soit rare, environ 20 % des patients traités par stéroïdes développent une hypertension.

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