L’atteinte cardiaque Dans les Dystrophinopathies

Les troubles souvent asymptomatiques au début, peuvent évoluer après plusieurs années vers une insuffisance cardiaque. Un suivi cardiologique régulier dès le diagnostic est indispensable, cela permet aux médecins de proposer des traitements qui retardent l’apparition de l’atteinte cardiaque, limitent son évolution et compensent ses effets.

Les troubles cardiaques ne sont souvent mis en évidence que par des examens spécifiques. Un premier bilan cardiologique doit être effectué dès que le diagnostic est posé, même en l’absence de symptômes. Puis régulièrement, en fonction du degré de l’atteinte cardiaque.

L’atteinte cardiaque, est différente, variable ou inexistante d’une personne à l’autre.

Comme les maladies génétiques peuvent entraîner une cardiomyopathie dilatée, les membres de la famille peuvent également être testés.

Dans la dystrophie musculaire de Becker (DMB), l’atteinte cardiaque est présente de manière variable. Elle peut évoluer vers une cardiomyopathie dilatée chez 40 % des adultes atteints de DMB : environ 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans.

Le cœur des femmes symptomatiques

Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % d’entre elles, selon les données disponibles.

Les maladies cardiovasculaires

Diagnostic des maladies cardiovasculaires
  • Antécédents médicaux. Examen clinique
  • Mesure des taux d’oxygène sanguin (oxymétrie de pouls)
  • Electrocardiogramme (ECG), peut détecter les anomalies électriques du cœur et le rythme cardiaque.
  • Echographie cardiaque (ETT), permet de mesurer la taille des ventricules, analyser la contraction du muscle (fraction d’éjection) et étudier le flux sanguin (Doppler).
  • IRM cardiaque, est utilisé pour confirmer l’atteinte de la fonction des ventricules.
  • Holter ECG sur 24 heures, enregistre le rythme cardiaque pendant 24 heures.
Symptômes des maladies cardiovasculaires

Les premiers signes sont souvent discrets, voire absents. Les symptômes seuls permettent généralement aux médecins de suspecter une insuffisance cardiaque, mais ces symptômes n’indiquent pas nécessairement la présence d’une maladie cardiaque.

  • Incapacité à faire des exercices physiques ou à pratiquer d’autres activités qui nécessitent un effort
  • Douleur thoracique
  • Essoufflement (dyspnée)
  • Fatigue, faiblesse
  • Palpitations (conscience de battements cardiaques lents, rapides ou irréguliers)
  • Sensation de vertige ou d’étourdissements
  • Évanouissement (syncope)
  • Gonflement (œdème) des jambes, des chevilles et des pieds
Troubles du rythme cardiaque

Perturbent le rythme et la régularité des battements cardiaques.

  • Rythme cardiaque irrégulier (arythmies)
  • Rythme cardiaque élevé (Tachycardie) BPM >100
  • Rythme cardiaque lent (Bradycardie) BPM <60
  • Flutter auriculaire
  • Fibrillation
Troubles de la conduction cardiaque

Altèrent la transmission du signal électrique à travers le cœur.

  • Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Principaux troubles de conduction rencontrés dans les maladies neuromusculaires, souvent présents dès le début dans la Myopathie de Becker.
  • Bloc de branche. Le bloc de branche est un type de blocage de la conduction qui engage une interruption partielle ou complète du flux des impulsions électriques à travers les branches droite ou gauche. Le bloc de branche ne cause généralement aucun symptôme.
Cardiomyopathie

Dans les dystrophinopathies, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque (myocarde). Le muscle cardiaque est aussi le siège d’une dégénérescence des fibres musculaires et d’une fibrose progressive. Par conséquent, le cœur ne peut pas pomper aussi vigoureusement.

La cardiomyopathie associée à la DMD est caractérisée par une dilatation des ventricules de façon prédominante sur le ventricule gauche, une augmentation de la fréquence cardiaque et une diminution de la pression artérielle.

  • Si la lésion cardiaque est sévère, une insuffisance cardiaque peut se développer.
  • Des troubles du rythme cardiaque (arythmie) peuvent être secondaire aux lésions du muscle cardiaque.
Insuffisance cardiaque

Lorsque l’atteinte cardiaque progresse, ou qu’un trouble aigu survient, le cœur n’arrive plus à alimenter l’organisme, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans les veines et les poumons et/ou d’autres changements susceptibles d’affaiblir ou de rigidifier davantage le cœur.

L’insuffisance cardiaque se développe progressivement, avec l’évolution de la cardiomyopathie et/ou des troubles électriques (conduction et rythme).

Évaluer l’atteinte cardiaque

L’évaluation régulière de la fonction cardiaque permet le dépistage précoce des anomalies, même en l’absence de symptômes. Outre le bilan clinique, des examens complémentaires permettent l’exploration du cœur et de son fonctionnement pour connaître l’origine des troubles. L’évaluation de l’atteinte cardiaque oriente le choix des traitements.

Prise en charge cardiologique des dystrophinopathies

La prise en charge cardiologique permet de prévenir l’atteinte cardiaque et d’en limiter les complications : dépistage précoce des troubles cardiaques, suivi régulier en cardiologie, prescription de traitements préventifs et symptomatiques (inhibiteurs de l’enzyme de conversion, bêtabloquants, anti-arythmiques, anti-coagulants…, pacemaker, défibrillateur…).

  • Traitement des troubles du rythme cardiaque. Anti-arythmiques, Anti-coagulants, Bêta-bloquants.
  • Traitement des troubles de conduction cardiaque. Parfois, insertion d’un stimulateur cardiaque artificiel ou pacemaker.
  • Traitements de la cardiomyopathie dilatée. IEC) prescrits en prévention, Bêtabloquants, Corticoïdes, un traitement prolongé peut être utile pour retarder l’apparition de la cardiomyopathie
  • Traitement de l’insuffisance cardiaque. Diurétique, IEC, Bêtabloquants…
Recours précoce aux IEC pour prévenir l’atteinte cardiaque

Pour retarder l’atteinte cardiaque (en particulier le ventricule gauche), des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits lorsque le muscle cardiaque est significativement « fatigué », c’est-à-dire quand la fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) devient inférieure à 40%.

  • Dans la dystrophie musculaire de Becker (DMB). Administrer les IEC plus tôt minimise le risque d’insuffisance cardiaque.
  • Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un traitement préventif par IEC est recommandé avant l’âge de 10 ans.
Défibrillateur implantable

Il est prescrit chez les personnes qui ont un risque important de troubles du rythme ventriculaires (comme la fibrillation ventriculaire), pour les protéger contre la mort subite

Pacemaker

Certaines personnes présentant un Bloc auriculo-ventriculaire (BAV) du deuxième degré ont besoin d’un pacemaker. Presque toutes les personnes présentant un BAV du troisième degré ont besoin d’un pacemaker.

Chirurgie ablative

En cas de troubles du rythme auriculaires importants (flutter auriculaire), en cas d’inefficacité des médicaments anti-arythmiques.

Transplantation cardiaque

Peut être envisagée chez les personnes atteintes de Dystrophie Musculaire de Becker ayant une insuffisance cardiaque résistante aux traitements médicaux.

Précautions en cas de troubles cardiaques

  • Eviter le stress,
  • Limiter le sel dans l’alimentation
  • Observer des périodes de repos.
  • Changements de l’alimentation et du mode de vie
  • Eviter l’alcool, la caféine (dans les boissons et les aliments) et le tabac.
  • Activité physique, il est préférable de consulter son médecin avant de commencer un sport en compétition ou un programme d’exercice. Eviter les exercices physiques intenses

Prise en charge cardiologique et maladies neuromusculaires

Actualités, publications

Sources