Les femmes dites porteuses de l’anomalie génétique ne sont généralement pas affectées par la maladie de Duchenne ou de Becker, car elles peuvent produire de la dystrophine. Cependant, certaines peuvent présenter des symptômes, tels que la cardiomyopathie, une légère faiblesse musculaire, la fatigue ou des crampes, et aussi, parfois, des difficultés d’apprentissage. La gravité de ces symptômes peut varier. Le diagnostic de la maladie de Duchenne ou de Becker chez une fille est très rare, mais il existe.
Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker a le plaisir de vous présenter sa dernière lettre d’information « Les femmes et Duchenne »
– Dystrophinopathie chez les femmes
– Point sur les femmes porteuses de dystrophinopathies : Amélioration des recommandations pour la prévention, le diagnostic, la surveillance et le traitement.
– Les femmes et Duchenne – Conférence WDO 2022
– Brève : Femmes transmettrices et atteinte musculaire
– Brève : Tests génétiques des femmes transmettrice
– Transmission et conseil génétique
– Femmes importantes dans le Duchenne
Télécharger : Lettre Duchenne N°4 – Les femmes et Duchenne
