Micro-dystrophine, apporter un gène thérapeutique dans les cellules musculaires
La stratégie thérapeutique consiste à apporter un gène thérapeutique aux cellules du muscle pour qu’elles fabriquent de la dystrophine.
Ce traitement repose sur l’administration d’un produit associant :
- Un gène codant une micro-dystrophine ou une mini-dystrophine :
Le gène de la dystrophine est l’un des plus grands de notre génome (2,3 millions de paires de bases). Il est techniquement impossible de l’intégrer au complet dans un vecteur viral AAV.
- Un promoteur, morceau d’ADN qui ordonne et contrôle la fabrication de la protéine, dans le tissu musculaire.
- Un vecteur viral de type AAV (Adeno Associated Virus) inoffensif, qui transporte le gène jusqu’aux cellules musculaires, ou d’autres organes.
Cette thérapie génique cible toutes les anomalies du gène DMD.
Elle s’adresse à toutes les personnes atteintes de Dystrophie Musculaire de Duchenne.
Micro/mini-dystrophines et dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et défis
La thérapie génique par mini/micro-dystrophine est une des approches thérapeutiques les plus prometteuses chez les patients présentant une DMD. Les essais thérapeutiques en cours et à venir permettront d’établir l’efficacité de la transduction obtenue, de déterminer la meilleure composition possible du transgène, de prouver l’impact clinique de la protéine produite, et d’évaluer la sécurité de ces procédures.
L’article des « cahiers de myologie » reprend le principe général de la thérapie génique, les modèles animaux étudiés, les essais cliniques avec mini- ou micro-dystrophine actuellement en cours, et enfin les limites et effets indésirables possibles de ce type de thérapeutique innovante.
Les Cahiers de myologie N°23 juillet 2021 : Micro/mini-dystrophines et dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et défis
Essais thérapeutiques en cours
Plusieurs laboratoires développent des produits de thérapie génique.
- Micro-Dystrophine, le projet Généthon (GNT 0004) (Développé par le laboratoire Généthon)
- Micro-Dystrophine, le SRP-9001 (AAVrh74.MCK.micro-dystrophine) Elevidys (Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics)
- PF-06939926 (Développé par le laboratoire Pfizer)
- Micro-Dystrophine, le SGT-001 (Développé par le laboratoire Solid Biosciences)
