Conseil génétique

Le conseil génétique est effectué lors d’une consultation de génétique clinique. Il consiste à reprendre l’histoire du cas index, le conseil génétique permet d’évaluer le risque de transmission à sa descendance et d’être informé des différentes possibilités d’avoir un garçon malade.

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Enquête familiale

Reconstituer l’histoire de la maladie dans la famille, l’arbre généalogique

Estimer le risque de transmission

Le conseil génétique permet de connaitre les risques de transmission de la maladie à sa descendance, connaitre les dispositifs de dépistage de l’anomalie génétique.

Participer à un essai clinique

Identifier les recherches appropriées, conseils sur les risques, déterminer l’éligibilité aux essais clinique spécifiques aux différentes mutations.