Troubles cognitifs ou comportementaux - Groupe d'Intérêt DMDB de l'AFM-Téléthon

Certains enfants et jeunes atteints de dystrophinopathie présentent des difficultés d’apprentissage et de comportement associées. L’absence de dystrophine dans certaines régions du cerveau peut entraîner des difficultés cognitives ou comportementales plus ou moins importantes. Les troubles cognitifs peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte, même en l’absence d’atteinte musculaire.

Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des patients, présentant au moins 4 troubles.

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Troubles, les plus fréquents dans les dystrophinopathies

Bien que chaque personne atteinte de dystrophinopathie soit unique, des retards et/ou des différences dans les domaines suivants sont fréquents :

Troubles d’apprentissage. Certaines personnes ont des difficultés d’apprentissage de la lecture. Il est conseillé de faire évaluer l’enfant pour une éventuelle dyslexie.
Troubles du langage ou de la parole. Certains enfants développent un langage tardif ou éprouvent des difficultés à articuler.
Troubles de la mémoire. Certaines personnes ont des difficultés de mémoire de travail (capacité à se souvenir d’une information tout en en effectuant une autre).
Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Certaines personnes ont des troubles de l’attention (64%) avec hyperactivité (TDAH) (25%).
Troubles anxieux et/ou dépressifs. Troubles qui peuvent apparaitre lorsque la personne se sent plus fragile en raison d’une gêne fonctionnelle, de douleurs, d’une fatigue importante, d’incertitude sur l’évolution de la maladie…
Troubles émotionnels et comportementaux (60%). Certaines personnes ont du mal à maîtriser leurs émotions et un lien établi existe entre la DMD et le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
Troubles de la communication et interaction sociales. Certaines personnes ont du mal à comprendre les codes sociaux, tandis que d’autres éprouvent des difficultés à se faire des amis et à les garder.
Trouble du spectre de l’autisme (TSA) 20%. Nombre d’entre eux peuvent présenter des comportements rigides, répétitifs ou ritualisés. Ce trouble peut parfois se manifester par de l’entêtement.

Troubles du sommeil (52 %)

Des troubles du sommeil peuvent exister, qui provoquent de nombreux réveils pendant la nuit. Un dépistage de ces troubles est nécessaire avant de mettre en place la prise en charge de la fatigue.

Crampes nocturnes
Apnées du sommeil
L’existence d’une insuffisance respiratoire perturbe également la qualité du sommeil.
L’appareillage, le manque de mobilité
Inconfort ou des douleurs dus à un mauvais positionnement
Difficultés à changer de position la nuit, peuvent également perturber le sommeil.

Troubles cognitifs chez les femmes.

Prise en charge des troubles cognitifs

Des difficultés cognitives doivent inciter les personnes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent. Plusieurs professionnels peuvent être nécessaires (neuropsychologue, psychothérapeute, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien).

Un/e orthophoniste peut évaluer les capacités du langage et un/e psychologue peut tester l’intelligence, la mémoire et la concentration. La détection précoce est essentielle.

Différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans les dystrophinopathies (Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration…).

Bilan neuropsychologique

Un Bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature des troubles cognitifs et/ou origine psychologique des difficultés et de repérer les points forts et les points faibles de l’enfant, de l’adolescente ou de l’adulte.

Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires

Conséquences sur les activités quotidiennes.

Adaptations scolaires

Certains enfants et adolescents atteints de dystrophinopathies présentent des difficultés d’apprentissage et de comportement associées et ont besoin d’un soutien scolaire renforcé.

D’où l’importance d’une évaluation neuropsychologique par un psychologue, pour dépister précocement ces troubles et les prendre en charge afin de faciliter la scolarité des enfants.