Atteinte cérébrale dans les dystrophinopathies
L’absence de dystrophine dans certaines régions du cerveau peut entraîner des difficultés cognitives ou comportementales plus ou moins importantes. Les troubles cognitifs peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte, même en l’absence d’atteinte musculaire.
Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des patients, présentant au moins 4 troubles.
Troubles, les plus fréquents.
Troubles d’apprentissage
Troubles du langage ou de la parole
Troubles de la mémoire
Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
- Troubles de l’attention (64%)
- Impulsivité
- Hyperactivité (25%)
Le médecin peut prescrire du méthylphénidate (Ritaline® notamment), avec surveillance cardiaque nécessaire. Les psychostimulants représentent près de la moitié des prescriptions.
Troubles anxieux et/ou dépressifs
Des troubles anxieux ou dépressifs peuvent apparaitre lorsque la personne se sent plus fragile en raison d’une gêne fonctionnelle, de douleurs, d’une fatigue importante, d’incertitude sur l’évolution de la maladie…
L’aide d’un psychologue et/ou d’un psychiatre permet de passer un cap difficile.
- Les antipsychotiques et anxiolytiques sont moins utilisés (20%).
- Les antidépresseurs correspondent à un tiers des prescriptions.
Troubles du sommeil (52 %)
Des troubles du sommeil peuvent exister, qui provoquent de nombreux réveils pendant la nuit. Un dépistage de ces troubles est nécessaire avant de mettre en place la prise en charge de la fatigue.
- Crampes nocturnes
- Apnées du sommeil
- L’existence d’une insuffisance respiratoire perturbe également la qualité du sommeil.
- L’appareillage, le manque de mobilité
- Inconfort ou des douleurs dus à un mauvais positionnement
- Difficultés à changer de position la nuit, peuvent également perturber le sommeil.
Troubles émotionnels et comportementaux (60%)
Troubles du spectre autistique (TSA)(20%)
- Troubles de la communication
- Difficultés d’interaction avec les autres.
- Comportement restreint et répétitif.
Prise en charge des troubles cognitifs
Des difficultés cognitives doivent inciter les personnes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent.
Bilan neuropsychologique
Un Bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature des troubles cognitifs et/ou origine psychologique des difficultés et de repérer les points forts et les points faibles de l’enfant, de l’adolescente ou de l’adulte. Ce bilan permet d’élaborer un accompagnement personnalisé. Plusieurs professionnels peuvent être nécessaires (neuropsychologue, psychothérapeute, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien).
En savoir plus
Conséquences sur les activités quotidiennes.
Adaptations scolaires
Les personnes atteintes de DMB ou DMB ont un risque plus élevé de développer des problèmes d’apprentissage, d’où l’importance d’une évaluation neuropsychologique pour dépister précocement ces troubles et les prendre en charge afin de faciliter la scolarité des enfants.
- Auxiliaire de vie (AESH).
- Dans quelques cas, orientation vers une structure adaptée (ULIS, instituts médico éducatifs-IME-…).
Adaptations professionnelles
Ces difficultés peuvent être surmontées par l’aménagement du travail
- Adaptation du poste de travail
- Organiser autrement ses tâches, temps de travail
- Milieu de travail (ordinaire, adapté, protégé)
Actualités
Myopathie de Duchenne : quels impacts sur le comportement et la cognition ? AFM-Téléthon 07/09/2025
Quels traitements pour les troubles neurocomportementaux ? AFM-Téléthon, 12/10/2023
Newsletter N°2 – La DMD et le cerveau 2020
World Duchenne Day, Duchenne et le cerveau 2020
DMD : Besoins neurodéveloppementaux chez les jeunes garçons. PubMed, 17/10/2018
Témoignages de familles
