En général, et dans la plus grande majorité des cas, les cellules du cerveau d’un patient Duchenne ou Becker ne sont pas touchées et restent ainsi. Cependant, la maladie peut avoir des répercussions dans le cerveau.
Quand l’atteinte cognitive est présente, elle touche particulièrement les capacités d’attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives (capacités permettant de s’adapter à des situations nouvelles : s’organiser, élaborer des stratégies en situation de résolution de problèmes…). Ces difficultés peuvent gêner les apprentissages fondamentaux (lecture, calcul…).
L’atteinte cognitive peut apparaître très tôt dans l’enfance ou plus tardivement à l’âge adulte. Elle peut être passagère ou durable et est parfois présente même en l’absence d’atteinte musculaire. Les difficultés sont de nature et d’intensité très variables d’une personne à l’autre.
Troubles comportementaux indiquent un problème d’adaptation de l’individu à son environnement, des simples phobies aux troubles sévères de l’humeur, en passant par l’agressivité, les troubles de l’attention, l’addiction, l’agitation, ils peuvent survenir ponctuellement chez chacun. Ils sont diagnostiqués comme des troubles quand ils se répètent souvent et entrainent des conséquences concrètes sur la personne et/ou son entourage.
Troubles d’apprentissage
Il est important de surveiller les signes des troubles d’apprentissage possibles et d’agir rapidement lorsqu’ils sont décelés. Dans certains cas, avant l’apparition des symptômes musculaires.
Troubles du langage ou de la parole
Ils peuvent résulter de difficultés de prononciation en lien avec l’atteinte des muscles du visage et de la gorge ou avec l’augmentation du volume de la langue (macroglossie). Il est important d’effectuer des tests psychologiques.
Troubles de la mémoire
Troubles du spectre autistique (TSA)
Quelques enfants atteints de dystrophinopathie ont des troubles de la communication et des difficultés d’interaction avec les autres. Un comportement restreint et répétitif des intérêts ou des activités.
Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
Symptômes qui peuvent être d’intensité variable :
– Inattention (grande distractibilité, difficulté à se concentrer)
– Impulsivité (a du mal à attendre, impatient)
– Hyperactivité (agitation incessante, besoin de bouger)
- Troubles du comportement
- Troubles anxieux ou dépressifs.
Les troubles cognitifs sont-ils fréquents dans la DMD ?
Des profils neurocomportementaux variés
Les chercheurs ont recensé plus d’une dizaine de troubles neurocomportementaux différents. Plus de la moitié des patients présentait au moins quatre troubles.
Les plus fréquents étant les
- Difficultés d’attention (64%)
- Troubles émotionnels et comportementaux (60%)
- Les troubles du sommeil (52%).
À l’aide d’une échelle d’évaluation standardisée, les auteurs ont analysé 66 prescriptions de médicaments et évalué les bénéfices et les effets secondaires de chaque catégorie de psychotropes prescrits.
Troubles neurocomportementaux
Les stimulants et les antidépresseurs en première ligne
Les psychostimulants, notamment le méthylphénidate, représentent près de la moitié des prescriptions. Ils améliorent nettement les troubles neurocomportementaux chez la moitié des patients. Les antidépresseurs correspondent à un tiers des prescriptions et ont eu un effet bénéfique chez un patient sur trois. Les antipsychotiques et anxiolytiques sont moins utilisés (20%).
Des effets secondaires jugés légers ont également été relevés et ont amené à l’arrêt du traitement dans 21% des cas pour les stimulants et 9% pour les antidépresseurs.
Besoins neurodéveloppementaux chez les jeunes garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Observations de l’étude d’histoire naturelle de la DMD (DNHS) du Groupe coopératif international de recherche neuromusculaire (CINRG)
PubMed, publié le 17/10/2018.
Dans la DMD, près de 50% des enfants ne présentent aucun trouble cognitif. Les autres ont des difficultés de nature et d’intensité très variables.
Une équipe de chercheurs américains a suivi pendant dix ans 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgées de 4 à 8 ans :
- 24% ont présenté un retard du développement neurocognitif
- 33% un retard de langage
- 14,5% des troubles du langage
- 16,5% des problèmes de comportement significatifs
- 5% des troubles de l’attention, une hyperactivité
- 3% des troubles du spectre autistique
Ces difficultés étaient plus fréquentes chez les enfants dont l’anomalie du gène DMD était située en amont de l’exon 51.
