Troubles cognitifs ou comportementaux - Groupe d'Intérêt DMDB de l'AFM-Téléthon

Certains enfants et jeunes atteints de dystrophinopathie présentent des difficultés d’apprentissage et de comportement associées. L’absence de dystrophine dans certaines régions du cerveau peut entraîner des difficultés cognitives ou comportementales plus ou moins importantes. Les troubles cognitifs peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte, même en l’absence d’atteinte musculaire.

Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des patients, présentant au moins 4 troubles.

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Bien que chaque personne atteinte de dystrophinopathie soit unique, des retards et/ou des différences dans les domaines suivants sont fréquents.

🧠 Troubles cognitifs possibles.

Difficulté d’Attention.
Troubles d’apprentissage.
Troubles du langage ou de la parole. Langage tardif ou difficultés à articuler.
Mémoire de travail.

🧠 Troubles neurocomportementaux possibles. Un problème de comportement peut parfois être lié à de la fatigue, difficultés motrices, douleurs. Difficulté cognitive.

Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Environ (64%) avec hyperactivité (TDAH) (25%).
😟 Troubles anxieux et/ou dépressifs.
Troubles émotionnels et comportementaux (60%).
Troubles de la communication et interaction sociales.
Trouble du spectre de l’autisme (TSA) 20%.

Troubles du sommeil (52 %)

Des troubles du sommeil peuvent exister, qui provoquent de nombreux réveils pendant la nuit. Un dépistage de ces troubles est nécessaire avant de mettre en place la prise en charge de la fatigue.

Crampes nocturnes
Apnées du sommeil
L’existence d’une insuffisance respiratoire perturbe également la qualité du sommeil.
L’appareillage, le manque de mobilité
Inconfort ou des douleurs dus à un mauvais positionnement
Difficultés à changer de position la nuit, peuvent également perturber le sommeil.

Peuvent être présents, mais ils sont très variables et ne concernent pas toutes les personnes (Environ 41 %), et ce tout âge. Ces troubles peuvent représenter les premiers signes de la maladie.

🧠 Troubles cognitifs possibles.

Troubles de l’attention.
Difficultés d’apprentissages
⏱️ Vitesse de traitement : temps plus long pour comprendre et traiter une information.
Mémoire de travail : difficulté à garder une information en tête et à la manipuler.
Fonctions exécutives : organisation, planification, flexibilité mentale, inhibition.
Mémoire verbale : apprentissage et rappel d’informations verbales parfois moins efficaces.
Retard ou difficultés du langage.

🧠 Troubles neurocomportementaux possibles.

Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
📋 Difficultés des fonctions exécutives (organisation, planification, gestion du temps, adaptation aux changements).
Impulsivité.
😟 Anxiété, inquiétude excessive, appréhension.
😠 Humeur, irritabilité.
👥 Difficultés sociales. Interactions avec les autres. Isolement.
Troubles du spectre autistique (TSA).
Troubles obsessionnels ou comportements répétitifs possibles.

Myopathie de Becker : quelle réalité pour les troubles cognitifs et du comportement ? AFM-Téléthon 29/11/2022

Beaucoup moins fréquents que chez les garçons. Elle concernerait un quart d’entre elles. L’atteinte cognitive peut apparaître très tôt dans l’enfance ou plus tardivement à l’âge adulte. Parfois présents même en l’absence d’atteinte musculaire.

Femmes porteuses asymptomatiques. Généralement elles ne présentent ni troubles cognitifs ni troubles du comportement.

Femmes porteuses symptomatiques. Peu fréquents et souvent plus discrets.

🧠 Troubles cognitifs possibles.

Troubles de l’attention
Difficultés des fonctions exécutives (organisation, planification)
Difficultés d’apprentissage ou de mémoire de travail.

🧠 Troubles neurocomportementaux possibles.

Difficulté sociable
Troubles émotionnels
Impulsivité.
Irritabilité
😟 Anxiété
Troubles de l’humeur.

Bilan neuropsychologique

Un Bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature des troubles cognitifs et/ou origine psychologique des difficultés et de repérer les points forts et les points faibles de l’enfant, de l’adolescente ou de l’adulte.

Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires

Prise en charge des troubles cognitifs

Des difficultés cognitives doivent inciter les personnes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent. Plusieurs professionnels peuvent être nécessaires (neuropsychologue, psychothérapeute, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien).

Un/e orthophoniste peut évaluer les capacités du langage et un/e psychologue peut tester l’intelligence, la mémoire et la concentration. La détection précoce est essentielle.

Différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans les dystrophinopathies (Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration…).

Une difficulté scolaire ou comportementale chez un élève atteint de Duchenne ou de Becker ne traduit pas nécessairement un manque de volonté ou de motivation. Elle peut être liée a des troubles cognitifs, la fatigabilité, des difficultés motrices et la charge émotionnelle liées à la maladie.

Une difficulté d’attention, d’organisation ou de comportement peut être liée a des troubles cognitifs ou comportementaux, à la fatigabilité, à des difficultés motrices. L’objectif est d’adapter l’environnement pour permettre à l’élève d’exprimer ses capacités.

L’accompagnement doit être individualisé, idéalement à partir d’une évaluation neuropsychologique et des besoins scolaires de l’élève.

Auxiliaire de vie (AESH).

L’objectif est surtout de compenser les difficultés sans diminuer les compétences ni les responsabilités professionnelles.

Les besoins peuvent concerner la cognition, le comportement, la fatigue, la mobilité ou l’accessibilité. Ils doivent être évalués individuellement, car deux personnes atteintes de la même dystrophinopathie peuvent avoir des profils professionnels très différents.

Le médecin du travail peut proposer des aménagements du poste ou de l’organisation en fonction des besoins.