Dans les maladies de Duchenne et de Becker, une anomalie du gène DMD peut affecter certaines formes de dystrophine présentes dans le cerveau. Mais cela ne signifie pas que toutes les personnes auront des difficultés cognitives, de langage ou de comportement.
Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
Elle participe au fonctionnement de certaines cellules nerveuses et à l’organisation des connexions entre les neurones.
La dystrophine est présente dans plusieurs régions du cerveau, notamment le cortex cérébral, l’hippocampe et le cervelet. Différentes formes de dystrophine, appelées isoformes, sont produites selon les tissus et les régions cérébrales.
Que se passe-t-il lorsque la dystrophine est absente ou anormale ?
Dans les dystrophinopathies, les conséquences cérébrales dépendent en partie des isoformes affectées par la mutation du gène DMD.
Une anomalie de la dystrophine peut perturber l’organisation de certaines synapses et la régulation de la communication neuronale.
Cela peut contribuer à expliquer certaines difficultés cognitives.
La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des personnes, présentant au moins 4 troubles.
🧠 Troubles cognitifs possibles.
- Difficulté d’Attention.
- Troubles d’apprentissage.
- Troubles du langage ou de la parole. Langage tardif ou difficultés à articuler.
- Mémoire de travail.
🧠 Troubles neurocomportementaux possibles. Un problème de comportement peut parfois être lié à de la fatigue, difficultés motrices, douleurs. Difficulté cognitive.
- Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Environ (64%) avec hyperactivité (TDAH) (25%).
- 😟 Troubles anxieux et/ou dépressifs.
- Troubles émotionnels et comportementaux (60%).
- Troubles de la communication et interaction sociales.
- Trouble du spectre de l’autisme (TSA) 20%.
Troubles du sommeil (52 %)
Des troubles du sommeil peuvent exister, qui provoquent de nombreux réveils pendant la nuit. Un dépistage de ces troubles est nécessaire avant de mettre en place la prise en charge de la fatigue.
- Crampes nocturnes
- Apnées du sommeil
- L’existence d’une insuffisance respiratoire perturbe également la qualité du sommeil.
- L’appareillage, le manque de mobilité
- Inconfort ou des douleurs dus à un mauvais positionnement
- Difficultés à changer de position la nuit, peuvent également perturber le sommeil.
Duchenne Les difficultés cognitives, du langage ou neurodéveloppementales sont plus fréquemment rapportées. Le risque dépend notamment des isoformes cérébrales affectées.
Becker. Les manifestations cognitives sont variables et généralement moins bien caractérisées. Certaines personnes peuvent présenter des difficultés d’apprentissage ou des particularités neurodéveloppementales. (Environ 41 %), et ce tout âge. Ces troubles peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
🧠 Troubles cognitifs possibles.
- Troubles de l’attention.
- Difficultés d’apprentissages
- ⏱️ Vitesse de traitement : temps plus long pour comprendre et traiter une information.
- Mémoire de travail : difficulté à garder une information en tête et à la manipuler.
- Fonctions exécutives : organisation, planification, flexibilité mentale, inhibition.
- Mémoire verbale : apprentissage et rappel d’informations verbales parfois moins efficaces.
- Retard ou difficultés du langage.
🧠 Troubles neurocomportementaux possibles.
- Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
- 📋 Difficultés des fonctions exécutives (organisation, planification, gestion du temps, adaptation aux changements).
- Impulsivité.
- 😟 Anxiété, inquiétude excessive, appréhension.
- 😠 Humeur, irritabilité.
- 👥 Difficultés sociales. Interactions avec les autres. Isolement.
- Troubles du spectre autistique (TSA).
- Troubles obsessionnels ou comportements répétitifs possibles.
Femmes porteuses. La plupart n’ont pas de manifestations cognitives spécifiques liées à la dystrophinopathie, mais des difficultés peuvent exister chez certaines (environ 25%). Parfois présents même en l’absence d’atteinte musculaire.
🧠 Troubles cognitifs possibles.
- Troubles de l’attention
- Difficultés des fonctions exécutives (organisation, planification)
- Difficultés d’apprentissage ou de mémoire de travail.
🧠 Troubles neurocomportementaux possibles.
- Difficulté sociable
- Troubles émotionnels
- Impulsivité.
- Irritabilité
- 😟 Anxiété
- Troubles de l’humeur.
Bilan neuropsychologique
Un Bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature des troubles cognitifs et/ou origine psychologique des difficultés et de repérer les points forts et les points faibles de l’enfant, de l’adolescente ou de l’adulte.
Prise en charge des troubles cognitifs
Des difficultés cognitives doivent inciter les personnes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent. Plusieurs professionnels peuvent être nécessaires (neuropsychologue, psychothérapeute, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien).
Un/e orthophoniste peut évaluer les capacités du langage et un/e psychologue peut tester l’intelligence, la mémoire et la concentration. La détection précoce est essentielle.
Différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans les dystrophinopathies (Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration…).
Une difficulté scolaire ou comportementale chez un élève atteint de Duchenne ou de Becker ne traduit pas nécessairement un manque de volonté ou de motivation. Elle peut être liée a des troubles cognitifs, la fatigabilité, des difficultés motrices et la charge émotionnelle liées à la maladie.
Une difficulté d’attention, d’organisation ou de comportement peut être liée a des troubles cognitifs ou comportementaux, à la fatigabilité, à des difficultés motrices. L’objectif est d’adapter l’environnement pour permettre à l’élève d’exprimer ses capacités.
L’accompagnement doit être individualisé, idéalement à partir d’une évaluation neuropsychologique et des besoins scolaires de l’élève.
- Auxiliaire de vie (AESH).
L’objectif est surtout de compenser les difficultés sans diminuer les compétences ni les responsabilités professionnelles.
Les besoins peuvent concerner la cognition, le comportement, la fatigue, la mobilité ou l’accessibilité. Ils doivent être évalués individuellement, car deux personnes atteintes de la même dystrophinopathie peuvent avoir des profils professionnels très différents.
Le médecin du travail peut proposer des aménagements du poste ou de l’organisation en fonction des besoins.
- Accessibilité et organisation des déplacements.
- Adaptation du poste de travail. Matériel adapté. Aménagement ergonomique.
- Outils et procédures adaptés.
- Prévenir les changements
- Pauses, horaires adaptés si nécessaire.
- Besoin d’aide pour certaines tâches.
Actualités
Myopathie de Duchenne : quels impacts sur le comportement et la cognition ? AFM-Téléthon 07/09/2025
Quels traitements pour les troubles neurocomportementaux ? AFM-Téléthon, 12/10/2023
Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy – AFM-téléthon 27/02/2023
DMD : Besoins neurodéveloppementaux chez les jeunes garçons. PubMed, 17/10/2018
