L’eteplirsen est un oligonucléotide anti-sens synthétique de type morpholino capable d’induire le saut d’exon 51 du gène DMD codant la dystrophine, pour permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Cette molécule a été développée par Sarepta Therapeutics.
Cet oligonucléotide antisens de type morpholino est indiqué chez les patients dont l’anomalie génétique permet d’envisager un traitement par le saut de l’exon 51 du gène DMD, soit 13 % des patients atteints de DMD.
Eteplirsen (Exondys 51) non autorisé en France
Tous les experts s’accordent également sur la nécessité de proposer l’eteplirsen (Exondys 51®) aux malades avec une mutation du gène DMD se prêtant au saut de l’exon 51, à condition de le faire assez tôt : au mieux au moment du diagnostic (15/15), ou alors plus tard mais à condition que le malade ne soit pas encore totalement dépendant. Autorisé depuis fin 2016 aux États-Unis, mais pas en Europe, cet oligonucléotide anti-sens augmente la quantité de dystrophine dans les muscles mais n’a pas encore démontré d’efficacité sur la fonction motrice. Pourtant, 13 des 15 experts jugent que l’eteplirsen ralentit la progression de la maladie, 12 qu’il retarde la perte de la marche et freine le déclin de la fonction respiratoire. Leurs avis sont moins consensuels en ce qui concerne la fonction cardiaque. A contrario, tous les experts disent l’eteplirsen bien toléré, en dehors des risques associés à une perfusion «
Sources :
Les effets positifs à long terme de l’eteplirsen se confirment. AFM-Téléthon 04/11/2021
Eteplirsen, d’autres résultats sur la marche et la respiration. AFM-Téléthon 06/07/2021
Eteplirsen, semble toujours efficace après 4 ans. AFM-Téléthon, 16/03/2021
Corticoïdes et eteplirsen font consensus outre-Atlantique. AFM-Téléthon 19/11/2020.
Avis défavorable confirmé pour l’Exondys en Europe. AFM-Téléthon, 23/10/2018
Avis défavorable pour l’éteplirsen en Europe. AFM-Téléthon, publié le 06/06/2018.
Deux nouvelles études de l’Eteplirsen. AFM-Téléthon, publié le 06/02/2018.
