Registre Français des Dystrophinopathies (DYS)

Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) suivis en consultation neuromusculaire en France et recueillies avant sa mise en place (rétrospectives) ou après (prospectives).
Les données cliniques sont par exemple l’âge de début de la maladie, les signes et symptômes, les résultats d’évaluations motrices… ; les données génétiques portent sur l’anomalie génétique en cause dans la maladie.
Après 3 ans d’existence, le registre inclut désormais plus de 800 personnes suivies dans 30 consultations de toute la France, hommes ou femmes (porteuses symptomatiques), enfant ou adultes.

Ce registre dystrophinopathies doit permettre de mieux connaitre ces maladies et d’alimenter des travaux de recherche. Il doit aussi faciliter l’accès des malades aux études et essais cliniques.

Les personnes atteintes de dystrophinopathies : les garçons ou hommes atteints de DMD et DMB ainsi que les femmes, de tout âge, porteuses d’une anomalie génétique et présentant une atteinte (musculaire, cardiaque…).

Les personnes qui veulent participer à ce registre peuvent se renseigner auprès du médecin de la consultation spécialisée qui les suit. C’est lui qui informe le patient du fonctionnement de ce registre, recueille par écrit son consentement éclairé, l’inscrit et enregistre les données médicales personnelles.
Aujourd’hui, un médecin qui vous suit (médecin référent ou généticien) ou un membre de son équipe (attaché de recherche clinique) peut entrer des informations médicales (cliniques, biologiques, histologiques, électrophysiologiques, thérapeutiques…) dans la base de données, au moment du diagnostic ou à l’occasion d’une consultation de suivi.

Les données de la base peuvent être exploitées dans le cadre d’un projet de recherche (par exemple, pour comprendre comment les dystrophinopathies évoluent en fonction des anomalies génétiques, analyser les causes de complications médicales…) ou d’un essai clinique (contacter des personnes susceptibles de participer à l’essai d’un nouveau candidat médicament).
L’accès à ces informations est contrôlé et sécurisé. L’utilisation des données du registre nécessite l’autorisation préalable du comité de pilotage et du conseil scientifique, dans le respect des règles et des droits de chacun.
Si la demande est acceptée, les données contenues dans la base sont d’abord rendues anonymes avant d’être envoyées à l’équipe de recherche.

Ce registre est un projet français promu par l’AFM-Téléthon qui est déployé progressivement dans toutes les consultations neuromusculaires du territoire. La responsable scientifique est la Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre à l’APHP (Paris, hôpital Necker).

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