La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène DMD qui permet de fabriquer la dystrophine, une protéine essentielle à la solidité mécanique des cellules musculaires. Son absence provoque une atteinte musculaire progressive.
Le produit de thérapie génique, AAV-micro-dystrophine, développé par Généthon (GNT-0004) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doit permettre aux muscles de fabriquer une protéine fonctionnelle pour qu’elle se substitue à la protéine manquante. Des études précliniques ont démontré l’efficacité de cette approche. Ces résultats ont permis la mise en place d’essais cliniques pour évaluer ce traitement chez l’enfant atteint de DMD.
Vos questions, nos réponses
Pourquoi l’essai se fait-il chez les 6 – 10 ans ?
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les enfants autour de l’âge de 4 à 5 ans sont en pleine période de progression motrice et fonctionnelle.Plus tard, cette évolution est « un peu plus stable » et permet l’observation des changements qui pourraient être dus au médicament.
Mon enfant peut-il participer à l’essai GNT0004 ?
Cela dépend de l’âge de votre enfant, de sa situation clinique, et d’autres conditions définies dans le protocole de l’essai. Le mieux est qu’il soit suivi dans une consultation pluridisciplinaire neuromusculaire (Centre de Référence ou de compétences), afin d’en parler avec le médecin. Celui-ci connait les conditions pour participer à l’essai (qui a lieu dans plusieurs consultations/centres investigateurs en France).
Mon enfant pourrait-il bénéficier du traitement de thérapie génique GNT0004 ?
Le produit de thérapie génique microdystrophine GNT0004 développé par Généthon est en évaluation dans un essai clinique. Il a été administré dans ce cadre à 5 participants dans la première partie de cet essai. Si ses effets sont positifs, sur les patients traités à la plus haute dose, ce candidat médicament doit maintenant être étudié chez un plus grand nombre d’enfants atteints de DMD pour être sûr qu’il est efficace dans cette maladie et que la balance bénéfices/risques est en sa faveur.
En savoir plus sur la microdystrophine
Essais et études cliniques
Essai GNT-0004 (thérapie génique microdystrophine), février 2025
Etude d’histoire naturelle préalable au GNT-0004, février 2025
Les premiers résultats de l’essai clinique du GNT-00à4 thérapie gènique pour la myopathie de Duchenne de Généthon présentés au congrès Myology 2024. Lire le communiqué de presse
Témoignages
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