Les adultes atteints de DMD

Prise en charge d’un nouveau groupe de patients : les adultes atteints de DMD.

Étendue du problème et besoin de recommandations de soins.

206th ENMC International Workshop

Naarden, The Netherlands, 23–25 May 2014

Divers aspects du problème et recommandations de prise en charge 

En raison des améliorations récentes dans la prise en charge des patients Duchenne à un stade avancé, au cours des dernières décennies, de nombreux enfants atteints de Dystrophie de Duchenne deviennent des adultes et vivent maintenant bien plus longtemps avec la maladie. Cela a conduit à une « génération imprévue » actuelle d’adultes vivant avec la myopathie de Duchenne, et qui sont maintenant dans leur vingtaine, trentaine, voire quarantaine. Cet atelier a permis à des experts de toute l’Europe et de l’Amérique du Nord de partager les meilleures pratiques et de travailler ensemble pour mettre à jour les considérations consensuelles existantes en matière de prise en charge afin de prendre de compte ce nouveau groupe de patients. 

L’atelier a entendu des experts cliniciens sur les problèmes rencontrés par les adultes atteints de Duchenne dans les domaines cardiaque et respiratoire, de la nutrition et des problèmes gastro-intestinaux, ainsi que sur les questions de la douleur et de la fatigue, de la santé osseuse, des membres supérieurs, de la santé émotionnelle et psychologique. L’atelier a également entendu des représentants des parents et des adultes – le Duchenne Parent Project Hollandais, Parent Project Muscular Dystrophy et DMD Pathfinders, y compris deux patients experts vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne qui ont partagé des expériences personnelles et celles de pairs. Cette voix des patients a joué un rôle essentiel dans l’identification des lacunes dans les prises en charge existantes et a contribué à la rédaction et la mise à jour des recommandations relatives à cette prise en charge. 

Il a été noté que l’efficacité des systèmes de soins de santé dans les différents pays, pour soutenir les adultes atteints de DMD, dépend des structures existantes et/ou de personnes spécifiques et de la mesure dans laquelle celles-ci permettent la coordination et l’interdisciplinarité. Cela signifie que la qualité des soins aux adultes Duchenne peut parfois être très fragile et devrait être appuyée par la planification, le suivi et l’examen de la relève. 

Voici quelques-uns des problèmes repérés qui constitueront la base des considérations mises à jour en matière de soins : 

• Respecter les meilleurs pratiques en matière de soins cardiaques et respiratoires, ainsi que l’importance pour chaque patient adulte d’avoir accès à un centre neuromusculaire pour permettre la coordination des soins.
• L’importance de définir les soins en cas d’urgence. Ceux-ci devraient inclure les détails des directives anticipées du patient et un point de contact avec les centres neuromusculaires spécialisés disponibles à tout moment. On estimait que les parcours des urgences et de soins de santé avancés étaient une approche plus utile que les références aux soins de fin de vie.
• L’intérêt d’étendre le traitement stéroïdien aux patients actuels jusqu’à l’âge adulte.
• La nécessité d’une approche holistique des soins, centrée sur le patient, qui met l’accent sur la forte interaction entre les soins cardiaques, respiratoires et nutritionnels.
• L’importance d’un suivi permanent et d’une approche par étapes pour lutter contre la sous-alimentation à l’âge adulte. Cela devrait inclure la surveillance et le traitement des problèmes dentaires qui peuvent exacerber les problèmes nutritionnels.
• L’importance de l’accès à de la physiothérapie spécialisée et à de l’équipement pour les adultes atteints de Duchenne afin de traiter les problèmes de douleur, de contractures, d’équilibre assis et de maintien des fonctions du bras et de la main.

Des questions ont également été soulevées par des groupes de patients au sujet de la nécessité de placer les soins de Duchenne dans un contexte social qui répond aux différences importantes entre l’enfance et la vie adulte, plutôt que de simplement étendre les rôles des soins pédiatriques. Cela tient compte du fait que les adultes atteints de Duchenne vivent des vies de plus en plus diversifiées, mais s’identifient généralement à une perspective de non-différence, souhaitant être traités conformément à leurs pairs adultes non handicapés.  

Il est convenu que : 

• Les soins aux adultes atteints de Duchenne doivent garantir l’accès à un soutien sur les questions de la vie adulte quotidienne, y compris l’inclusion sociale et la vie autonome, l’éducation et le développement de carrière, la santé et les soins sexuels, les relations entre pairs et les relations amoureuses, l’amélioration de l’identité, de l’estime de soi et des comportements à risque.
• Il est essentiel de comprendre que le système médical/de santé, la famille et l’adulte atteint de DMD sont trois groupes différents qui ont souvent des valeurs et des intérêts différents. Il est important que les soins soient dirigés par la volonté de l’adulte, mais il faut faire preuve de sensibilité pour soutenir toutes les parties pendant la transition vers l’âge adulte et au-delà. La préparation à la transition, l’éducation et le soutien affectif, qui commencent au diagnostic et se poursuivent tout au long de la vie des patients, sont les meilleurs moyens d’y parvenir.
• Lorsqu’un plan de soins de santé à multiples facettes est publié et coordonné, il est très important qu’une personne clé parle au nom de l’adulte qui a la DMD et qui a ses besoins et ses intérêts, si l’adulte n’est pas en mesure de le faire.

On a aussi constaté qu’il y a de nombreux problèmes pour lesquels les données sur les soins aux adultes font défaut. Il a été reconnu que dans ces domaines, il est important que les experts cliniques soient clairs quant à l’incertitude concernant les avantages et les effets secondaires, ou le manque de connaissances dans un domaine, y compris la question de l’espérance de vie. Il est convenu que d’autres recherches sont nécessaires : 

• Déterminer le potentiel de la e-santé, des soins à distance et de la sensibilisation pour relever les défis auxquels fait face cette population lorsqu’elle se rend dans des centres spécialisés
• Développer un profil d’histoire naturelle complet et factuel de Duchenne à l’âge adulte. Un petit groupe sera mis sur pied pour élaborer un protocole d’enquête pour une étude sur l’histoire naturelle, afin d’inclure un examen médical approfondi et de demander du financement pour cette étude.
• Améliorer la compréhension des problèmes gastro-intestinaux et endocriniens chez les adultes atteints de DMD
• Soutenir l’extension des thérapies existantes ou des nouvelles thérapies en cours de développement vers l’âge adulte en les testant dans une population plus âgée
  

L’atelier a également identifié un potentiel considérable pour d’autres travaux concernant les soins pour ce groupe de patients au-delà de ces besoins de recherche. Il a été reconnu qu’il était essentiel que cela s’appuie sur l’engagement existant auprès des patients pour accroître la participation au registre, le soutien par les pairs et la promotion – en particulier lorsqu’il s’agit de périodes de transition difficiles. L’engagement avec les organismes de réglementation et les commissaires en Europe et aux USA est également nécessaire pour répondre de façon globale aux besoins de cette population de patients en pleine croissance.

Source : https://www.enmc.org/download/adults-with-dmd/

Un rapport complet est publié dans Neuromuscular Disorders (pdf)