Dystrophine, un tout petit peu c’est déjà beaucoup

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne. Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il […]

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Corticoïdes et Eteplirsen font consensus outre-Atlantique

De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD. Des recommandations internationales sur la prise en charge des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont parues en 2018. Depuis, les résultats de nouvelles études ont été publiées. Quinze […]

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Le Vamorolone efficace sur 18 mois

Le vamorolone, un nouvel anti-inflammatoire, a les mêmes effets positifs que les corticostéroides sur la fonction motrice dans la DMD, les effets secondaires en moins. Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals : c’est un anti-inflammatoire qui agit comme les glucocorticoïdes sans en avoir […]

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Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs

Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes […]

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Myopathie de Duchenne : des troubles cognitifs chez les mères ?

Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, du côté des mères d’enfants atteints de la maladie. L’étude […]

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L’Idebenone, c’est fini

L’absence d’efficacité de l’idebenone sur la fonction respiratoire dans la DMD a conduit le laboratoire Santhera à stopper l’évaluation de cette molécule en essai clinique notamment en France. Santhera pharmaceuticals a annoncé le 6 octobre 2020 dans un communiqué de presse, l’arrêt du développement de l’idebenone dans la dystrophie musculaire de Duchenne. L’idebenone est un […]

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L’absence de dystrophine touche aussi le muscle lisse

Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal. Le corps humain est composé de 3 types de muscles : squelettiques, cardiaques et lisses. Les muscles lisses sont ceux qui tapissent la paroi interne des organes « […]

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SRP-9001 (AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin)

Développé par Sarepta Therapeutics, SRP-9001 comporte un vecteur viral adéno-associé AAVrh74, qui a une affinité pour les cellules musculaires squelettiques et cardiaques, et un promoteur tMCK qui favorise l’expression de la micro-dystrophine dans le muscle. Données positives à propos de la thérapie génique de la micro-dystrophine.

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L’Ataluren ralentit l’évolution de la maladie

Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement. L’ataluren (Translarna®) est le premier traitement à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pour […]

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Projet BIND

Lancement d’un grand projet Européen d’étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker. Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l’implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant négligé. Ce projet […]

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