Edasalonexent (CAT-1004), n’apporte pas de bénéfice dans la DMD

L’edasalonexent sort du jeu L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques. En savoir plus… AFM-Téléthon, publié le 29/06/2021 Bonne tolérance de l’edasalonexent (CAT-1004) Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez […]

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Philips : Retrait du marché de certains dispositifs de ventilation et de pression positive continue (PPC)

La société Philips a détecté un possible problème de conception de la mousse insonorisante de certains de ses respirateurs et appareils de pression positive continue (PPC). Appareils utilisés principalement à domicile, en cas d’insuffisance respiratoire ou d’apnées du sommeil. Selon le fabricant, l’exposition à cette mousse pourrait provoquer dans certains cas des effets immédiats : […]

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Brèves scientifiques concernant la recherche, dans les DMD et DMB

02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. 27/05/2021 – Le SRP-9001 prêt à l’emploi L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production […]

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Le statut nutritionnel et la fonction respiratoire sont étroitement liés chez l’adulte

AFM-Téléthon, le 04 juin 2021 Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les problèmes respiratoires et nutritionnels sont fréquents. Pneumonie, insuffisance respiratoire… d’une part, troubles de la déglutition, dénutrition, langue volumineuse… d’autre […]

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Le cœur des femmes symptomatiques à l’étude

Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 02/06/2021 Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % […]

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DMB : Prescrire les IEC plus tôt

Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. En savoir plus… AFM-Téléthon, publié le 10/05/2021 La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit partiel en dystrophine, dans cette forme de dystrophinopathie […]

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Saut d’exon 51, le SRP-5051

Le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne s’appuie sur l’utilisation d’oligonucléotides anti-sens, des molécules chimiques qui visent à rétablir un message génétique lisible en éliminant un ou plusieurs exons pour permettre la fabrication par les cellules musculaires d’une dystrophine fonctionnelle. Environ 13 % des patients atteints de DMD présentent des mutations qui les […]

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Saut d’exon 53 : le Golodirsen (SRP-4053)

Le Golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) est un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, Le SRP-4053 (Vyondys 53) autorisé aux États-Unis Il a obtenu […]

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Protéger le cœur dès l’enfance grâce aux IEC

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte progressive du muscle cardiaque aboutit, à terme, à une insuffisance cardiaque qui réduit l’espérance de vie des garçons atteints. Pour protéger le cœur et […]

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