1986, découverte du gène DMD

30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique 

Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

« La génétique inverse part du caractère héréditaire de la maladie sans connaissance préalable du défaut protéique, explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. À l’inverse, auparavant, la méthode d’identification de gêne se basait simplement sur la protéine qui, par son absence ou son déficit, causait la maladie. Celle-ci était particulièrement chronophage. La méthode originale de la génétique inverse marquait donc un tournant considérable pour la génétique. »

Une découverte initiatrice de nombreuses avancées

« Pour la première fois la bête était visible, » décrit Bernard Barataud dans son livre Au Nom de nos Enfants. De cette découverte ont découlé entre 1992 et 1996 les premières cartes du génome humain publiées par Généthon, puis, plus récemment, bon nombre de méthodes thérapeutiques, bénéficiant aujourd’hui à d’autres maladies. En effet, le gène de la dystrophine étant le plus grand gène humain connu, les chercheurs ont été amenés à développer plusieurs stratégies thérapeutiques, parmi lesquelles figurent, entre autres, la thérapie génique ou encore la pharmacogénétique.

Retour sur l’annonce de la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, un événement qui a permis d’initier les premiers travaux de recherches thérapeutiques pour cette maladie symbole du combat des familles de l’AFM-Téléthon.