L’essai micro-Dystrophine : Le projet de Généthon

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène DMD qui permet de fabriquer la dystrophine, une protéine essentielle à la solidité mécanique des cellules musculaires. Son absence provoque une atteinte musculaire progressive.

Le produit de thérapie génique, AAV-micro-dystrophine, développé par Généthon dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doit permettre aux muscles de fabriquer une protéine fonctionnelle pour qu’elle se substitue à la protéine manquante. Des études précliniques ont démontré l’efficacité de cette approche. Ces résultats ont permis la mise en place d’essais cliniques pour évaluer ce traitement chez l’enfant atteint de DMD.


Cet essai de thérapie génique micro-dystrophine en double aveugle contre placebo dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a démarré début 2021 et a été suspendu suite à un effet indésirable. Après modification du protocole, une nouvelle autorisation de l’ANSM a été obtenue le 1er mars 2022. Cet essai est associé à une étude d’histoire naturelle préalable. Généthon est le promoteur de cet essai et le laboratoire Sarepta Therapeutics (Cambridge, USA) en est le partenaire.


Myopathie de Duchenne : Bientôt un essai

AFM-Téléthon Publié le 05 décembre 2020
Généthon s’apprête à démarrer un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Une étude de pré-inclusion pour le préparer a déjà démarré en France.

Jamais les perspectives de traitement n’ont été aussi importantes. Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, le combat continue avec une mobilisation animée par la volonté de flécher le plus court chemin vers le médicament. Car l’urgence est toujours là pour de nombreux malades en attente de traitement ! En savoir plus…


Un essai de thérapie génique avec une micro-dystrophine sur le point de démarrer Grâce à une technique très innovante de thérapie génique utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), la micro-dystrophine, des chercheurs ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie. A l’issue de cette étape décisive, les équipes de Généthon, en collaboration avec l’équipe américaine de Sarepta, ont déployé toutes leurs forces pour développer ce traitement en vue d’un essai pour traiter les enfants avant la perte de la marche.

De premiers enfants pourraient être traités dans les prochaines semaines !

Une étude internationale préparatoire à l’essai a débuté

Dernière étape avant l’essai, une étude internationale de pré-inclusion a démarré, notamment à I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques dédiée aux maladies neuromusculaires. L’objectif de l’étude est de suivre l’évolution naturelle de la maladie pour déterminer les critères qui permettront de bien démontrer l’efficacité et la sécurité du traitement. Une centaine de jeunes garçons ambulants, de 5 à 9 ans, seront suivis entre 3 mois et 3 ans.

Cette étude va servir à identifier les enfants qui pourront être inclus dans l’essai de thérapie génique mais aussi de bien préciser les contours des paramètres évalués.


Un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne

AFM-Téléthon, Publié le 02 Décembre 2020

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon vient d’obtenir le feu vert de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé pour démarrer l’essai. En savoir plus…


Micro-dystrophine, accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

AFM-Téléthon, publié le 08 janvier 2020

Généthon renforce sa collaboration avec la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Après un premier accord en 2017 visant à finaliser le développement pré-clinique, le nouvel accord ouvre la voie à un essai clinique pour 2020. En savoir plus…


Les chercheurs de Généthon, en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres), ont conçu une thérapie génique associant un vecteur viral de type AAV et une micro-dystrophine. En effet, le gène de la dystrophine a la caractéristique d’être l’un des plus grands de notre génome (2.3 millions de paires de bases dont plus de 11000 sont codantes). Du fait de cette taille, il est techniquement impossible d’insérer son ADN complet dans un vecteur viral, comme cela est habituellement fait pour la thérapie génique. Les chercheurs ont donc développé une version raccourcie du gène de la dystrophine, la micro-dystrophine, qui permet de produire une protéine fonctionnelle.

 

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