Journée d’informations et d’échanges

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Organisée par :

• Jeanne MALATERRE, responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker
• Mariannick PICARD, déléguée des Landes
• Sandrine GENNETAY, directrice Services régionaux Aquitaine
• Tatiana PLUCHON, directrice Service Régional Limousin-Poitou-Charentes
• Françoise GUERIN-GIACOLONE, directrice Service Régional Pays de la Loire
• Sylvie MARION pour la définition du programme.

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Le programme

• Accueil et introduction – Sandrine GENNETAY – Directrice Service Régional Aquitaine
• Présentation des missions – Jeanne MALATERRE, Responsable GI Duchenne – Mariannick PICARD, Déléguée des Landes – Tatiana PLUCHON, Directrice Service Régional Limousin-Poitou-Charentes.
• Importance et Intérêt du suivi médical chez le malade Duchenne adulte – Dr SOLE Guilhem, Neurologue, Médecin coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, CHU de Bordeaux
• Les complications liées à l’âge – Dr DELALANDE Perrine Médecin généraliste, pôle Yolaine de Kepper, AFM-Téléthon
• Prise en charge respiratoire : les dernières recommandations – Pr LOFASO Frédéric Pneumologue, Chef du service Physiologie-Explorations fonctionnelles – Hôpital Raymond Poincaré – Garches
• Questions/réponses – Echanges – Régulateur : Françoise GUERIN-GIACOLONE Directrice Service Régional Pays de la Loire
• Conclusion – Jeanne MALATERRE, Mariannick PICARD

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Participants

77 malades / familles invités, 45 personnes connectées :

• 22 familles, dont 7 de la résidence YDK.
• Membres du Groupe d’intérêt, professionnels des Services Régionaux concernés et Direction des Affaires Médicales
• 2 infirmières coordinatrice du CHU d’Angers.

Voici à quoi peut ressembler la vie quotidienne en tant qu’adulte atteint de DMD.

L’évolution dans la vie adulte d’un Duchenne dépend beaucoup de son entourage et de sa volonté. Ils sont tous en fauteuil roulant électrique à ce stade, peuvent étudier et travailler, et profitent de la vie (s’intéressent à tout, voyagent, sortent avec des amis, ont des relations amoureuses), malgré toutes leurs contraintes au quotidien.

Beaucoup vivent chez leurs parents où ils peuvent être « en autonomie » en ayant leurs auxiliaires de vie. D’autres sont installés dans des lieux avec services partagés (résidences étudiants accessibles, foyers, ou centres d’hébergement spécifiques). Certains d’entre eux vivent de manière complètement autonome, dans leur propre logement, à condition d’avoir suffisamment de personnes disponibles dans leur vie quotidienne. D’autres, les plus fragiles, très atteints par la maladie, vivent dans des centres médicalisés, tel que celui de la Résidence Yolaine Kepper, gérée par l’AFM-Téléthon.

Les interventions et discussions ont porté essentiellement sur la prise en charge des adultes DMD. Plusieurs intervenants ont participé au débat.

« C’est une histoire qu’on écrit en commun. Les problématiques sont différentes de celles de la pédiatrie. Les professionnels peuvent se trouver en difficulté » – Dr G.Solé

On estime le nombre de patients DMD de plus de vingt ans, connus et suivis par l’AFM à environ 800 personnes (dont 17 à La Forêt).

Aspects médicaux, une très grande hétérogénéité des profils Duchenne adultes.

Outre les suivis respiratoires et cardiaques, qui nécessitent un suivi régulier après l’enfance, un grand nombre d’autres problèmes se posent aux Duchenne adultes, notamment sur le plan gastro-intestinal, urinaire, dermatologique, psychologique…

« Ce qui frappe, c’est l’hétérogénéité des tableaux cliniques dans les adultes Duchenne. L’espérance de vie s’est accrue grâce à la ventilation et aux traitements préventifs dans l’enfance, et il est certain que l’on note un allongement de la durée de vie des jeunes Duchenne. Cependant, les profils évolutifs sont extrêmement différents. Certaines complications ne sont pas systématiques ou certaines » – Dr Delalande (YdK)

La nutrition, l’alimentation sont compliquées, du fait de l’ouverture de la bouche, souvent restreinte, macroglossie, mais aussi de l’allongement du temps des repas, de la déglutition qui demande des textures adaptées des aliments pour éviter les fausses routes…. A cela peut s’ajouter des paralysies digestives, qui prennent différents noms, ballonnements, gastroparésies et autres. Des massages abdominaux, une nourriture adaptée, sont recommandés. Si l’on attend trop longtemps, il peut y avoir des complications comme l’occlusion intestinale qui peut être fatale. Il faut être très vigilant.

L’hygiène bucco-dentaire demande un suivi important, même s’il peut être compliqué à effectuer, car elle peut être la cause d’abcès, de fausses routes tardives, et autres problèmes.

Lors des débats a été posée la question de l’hypersalivation. Certains traitements génèrent constipation et rétention, ce qui n’est pas bon non plus. La question du bénéfice/risque doit être évaluée et va souvent en défaveur des traitements contre la salivation excessive.

Les complications tardives s’additionnent et se croisent les unes les autres, les problèmes de mastication, de déglutition entrainent la salivation et ainsi de suite.

Les besoins caloriques sont plus faibles que ceux d’une personne ordinaire : on observe souvent des carences chez les patients adultes. La grande fréquence de l’hypokaliémie (chute du taux de potassium dans le sang), de causes potentiellement multiples (déficit nutritionnel), qui nécessite une supplémentation importante.

La dénutrition commune chez de nombreux adultes Duchenne peut entrainer aussi des problèmes dermatologiques, difficultés de cicatrisation, escarres. Une gastrostomie est souvent indiquée.

Lors des débats ont aussi été évoquées les complications tardives de la trachéotomie et de l’insuffisance respiratoire, qui impactent la qualité de vie au quotidien.

Les problèmes urinaires de type soit de rétention soit d’incontinence ne sont pas rares et non pas été vraiment étudiés. Ils sont gérés au cas par cas, de façon variable (sondes à demeure, cystocathéter, sondages intermittents, il n’y a pas pour le moment de stratégie de prévention. L’évaluation de la fonction rénale est difficile du fait du taux bas de créatinine due à l’atteinte musculaire.

L’appauvrissement du réseau veineux semble général dans la population des DMD adultes. Il n’y a plus d’accès veineux acceptable, il devient très difficile de réaliser une prise de sang et la perfusion relève de la torture ! (mains, doigts de pied, …) Attention à ne pas faire de gestes inutiles.

Les douleurs sont fréquentes, souvent par crises, par épisodes qui peuvent revenir régulièrement ou à distance. Les causes en sont très nombreuses, immobilité, nerf comprimé, mauvais positionnement, et identifier les causes peut être compliqué. Il faut en parler au médecin de médecine physique et de réadaptation, et évaluer ces douleurs de façon globale.

On note dans cette population de patients des syndromes dépressifs, une tendance à se renfermer sur soi-même, moins de vivacité et de stimulation intellectuelle chez certaines personnes.  Certains facteurs précédemment cités aggravent cette situation (douleur, grande dépendance, isolement, …).

Urgences : kit d’urgence est particulièrement important pour les adultes qui doivent toujours venir aux urgences en apportant leur matériel. Un accompagnant est aussi recommandé. Il leur est proposé assez tôt de rédiger des directives anticipées.