Journée d’informations et d’échanges
A destination des malades concernés par la dystrophie musculaire de Duchenne de plus de 20 ans et leurs familles.
Retour sur la visio, qui c’est tenue le 11 juin 2021 en ligne
Pour les régions : Aquitaine, Limousin-Poitou-Charentes et les Pays de la Loire
Visio co-organisée par :
- Jeanne MALATERRE,responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker
- Mariannick PICARD, déléguée des Landes
- Sandrine GENNETAY, directrice Services régionaux Aquitaine
- Tatiana PLUCHON, directrice Service Régional Limousin-Poitou-Charentes
- Françoise GUERIN-GIACOLONE, directrice Service Régional Pays de la Loire
- Sylvie MARION pour la définition du programme.
- Dr SOLE Guilhem, Neurologue, Médecin coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, CHU de Bordeaux.
- Dr DELALANDE Perrine, Médecin généraliste, pôle Yolaine de Kepper, AFM-Téléthon
- Pr LOFASO Frédéric, Pneumologue, Chef du service Physiologie-Explorations fonctionnelles – Hôpital Raymond Poincaré – Garches
Le programme
Accueil et introduction
- Sandrine GENNETAY – Directrice Service Régional Aquitaine
Présentation des missions
- Groupe d’intérêt – Jeanne MALATERRE, Responsable GI Duchenne
- Délégation départementale – Mariannick PICARD, Déléguée des Landes
- Service Régional – Tatiana PLUCHON, Directrice Service Régional Limousin-Poitou-Charentes
Importance et Intérêt du suivi médical chez le malade Duchenne adulte
- Dr SOLE Guilhem, Neurologue, Médecin coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, CHU de Bordeaux
Les complications liées à l’âge
- Dr DELALANDE Perrine Médecin généraliste, pôle Yolaine de Kepper, AFM-Téléthon
Prise en charge respiratoire : les dernières recommandations
- Pr LOFASO Frédéric Pneumologue, Chef du service Physiologie-Explorations fonctionnelles – Hôpital Raymond Poincaré – Garches
Questions/réponses – Echanges
- Régulateur : Françoise GUERIN-GIACOLONE Directrice Service Régional Pays de la Loire
Conclusion
- Jeanne MALATERRE
- Mariannick PICARD
Participants
77 malades / familles invités
45 personnes connectées :
- 22 familles, dont 7 de la résidence YDK.
- Membres du Groupe d’intérêt, professionnels des Services Régionaux concernés et Direction des Affaires Médicales
- 2 infirmières coordinatrice du CHU d’Angers.
Le savez-vous ?
Le Groupe d’Intérêt Duchenne-Becker, est une équipe de personnes concernées par une dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, malades et parents. Ce groupe a pour vocation de soutenir, capitaliser les expériences et diffuser les connaissances acquises en matière de suivi médical et avancées de la recherche.
Aspects médicaux : « une très grande hétérogénéité des profils Duchenne adultes »
Voici un petit résumé de ce qui a été dit lors de cette réunion qui fut fort riche en informations et discussions.
Lors de la réunion régionale par visio conférence, du GI DMDB, en juin 2021, les interventions et discussions ont porté essentiellement sur la prise en charge des adultes DMD. Plusieurs intervenants ont participé au débat, Docteur Guilhem Solé du CHU de Bordeaux, Dr Perrine Delalande, de Yolaine de Kepper à Angers, et Pr Fréderic Lofaso de l’hôpital Raymond Poincaré de Garches.
On estime le nombre de patients concernés en France, DMD de plus de vingt ans, à environ 800 personnes (dont 17 à La Forêt).
« C’est une histoire qu’on écrit en commun. Les problématiques sont différentes de celles de la pédiatrie. Les professionnels peuvent se trouver en difficulté »
– Dr G.Solé
« Ce qui frappe, c’est l’hétérogénéité des tableaux cliniques dans les adultes Duchenne. L’espérance de vie s’est accrue grâce à la ventilation et aux traitements préventifs dans l’enfance, et il est certain que l’on note un allongement de la durée de vie des jeunes Duchenne. Cependant, les profils évolutifs sont extrêmement différents. Certaines complications ne sont pas systématiques ou certaines »
– Dr Delalande (YdK)
Outre les suivis respiratoires et cardiaques, qui nécessitent un suivi régulier après l’enfance, un grand nombre d’autres problèmes se posent aux Duchenne adultes, notamment sur le plan gastro-intestinal, urinaire, dermatologique, psychologique…
La nutrition, l’alimentation sont compliquées, du fait de l’ouverture de la bouche, souvent restreinte, macroglossie, mais aussi de l’allongement du temps des repas, de la déglutition qui demande des textures adaptées des aliments pour éviter les fausses routes… (voir Newletter sur la nutrition, septembre 2019). A cela peut s’ajouter des paralysies digestives, qui prennent différents noms, ballonnements, gastroparésies etc. Des massages abdominaux, une nourriture adaptée, sont recommandés. Si l’on attend trop longtemps, il peut y avoir des complications comme l’occlusion intestinale qui peut être fatale. Il faut être très vigilant.
L’hygiène bucco-dentaire demande un suivi important, même s’il peut être compliqué à effectuer, car elle peut être la cause d’abcès, fausses routes tardives, etc.
Lors des débats a été posée la question de l’hypersalivation. Certains traitements génèrent constipation et rétention, ce qui n’est pas bon. La question du bénéfice/risque doit être évaluée et va souvent en défaveur des traitements contre la salivation excessive.
Les complications tardives s’additionnent et se croisent les unes les autres, les problèmes de mastication, de déglutition entrainent la salivation etc …
Les besoins caloriques sont plus faibles que ceux d’une personne ordinaire mais on observe souvent des carences incroyables chez les patients adultes telles que hypokaliémie, carences en protéines, potassium, vitamines… et ces problèmes sont souvent ignorés et peu pris en charge.
La dénutrition commune chez de nombreux adultes Duchenne peut entrainer aussi des problèmes dermatologiques, difficultés de cicatrisation, escarres. Une gastrostomie est souvent indiquée.
Lors des débats ont aussi été évoquées les complications tardives de la trachéotomie et de l’insuffisance respiratoire, qui impactent la qualité de vie au quotidien, comme les escarres au niveau de la canule, les problèmes de cicatrisation, de granulome, l’utilisation du cough assist malgré tout, des « boutons » qui peuvent se former à l’orifice de la canule et provoquent des brulures ou douleurs lors des changements….
Les problèmes urinaires sont mal connus et pris en charge. Est-ce dû à un problème de vessie distendue, hypotonique, difficulté d’aller aux toilettes ? les sondes sont souvent utilisées. Les complications sur les reins sont difficiles à connaître du fait du fort taux de créatinine.
L’appauvrissement du réseau veineux semble général dans la population des DMD adultes. Il n’y a plus d’accès veineux acceptable, il devient très difficile de réaliser une prise de sang et la perfusion relève de la torture ! (mains, doigts de pied, …) Attention à ne pas faire de gestes inutiles.
Les douleurs sont fréquentes, souvent par crises, par épisodes qui peuvent revenir régulièrement ou à distance. Les causes en sont très nombreuses, immobilité, nerf comprimé, mauvais positionnement… et identifier les causes peut être compliqué. Il faut en parler au médecin de médecine physique et de réadaptation, et évaluer ces douleurs de façon globale.
On note dans cette population de patients des syndromes dépressifs, une tendance à se renfermer sur soi-même, moins de vivacité et de stimulation intellectuelle chez certaines personnes. Certains facteurs précédemment cités aggravent cette situation (douleur, grande dépendance, isolement, …).
Urgences : kit d’urgence est particulièrement important pour les adultes qui doivent toujours venir aux urgences en apportant leur matériel. Un accompagnant est aussi recommandé. Il leur est proposé assez tôt de rédiger des directives anticipées.
