Dans les dystrophinopathies, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque. Elle est caractérisée par une dilatation des ventricules (augmentation de la taille des cavités cardiaque) et une faiblesse de la contraction du muscle cardiaque. Elle concerne de façon prédominante le ventricule gauche. Si la lésion cardiaque est suffisamment grave, une insuffisance cardiaque peut se développer.
- Essoufflement à l’effort et une tendance à la fatigue.
- Certaines personnes ressentent une douleur thoracique.
- Des troubles du rythme cardiaque (arythmie) peuvent être secondaire
Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD), la plupart des hommes atteints de DMD développent des caractéristiques de cardiomyopathie entre 10 et 15 ans.
Dystrophie Musculaire de Becker (DMB), elle est souvent présente dès le début. Chez 40 % des adultes, environ 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans.
Les filles atteintes d’une authentique myopathie du Duchenne ont un risque très élevé de développer une cardiomyopathie de façon précoce. La prise en charge cardiaque est mise en place préventivement, dès l’enfance, exactement comme chez les garçons
Pour les autres femmes porteuses d’anomalies du gène DMD, il n’est pas possible de prédire la survenue d’une éventuelle atteinte cardiaque ni sa sévérité. Seule une surveillance régulière instituée dès le diagnostic posé
permet de la détecter et de traiter rapidement.
Prise en charge de la cardiomyopathie
- Inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) prescrits, en traitement symptomatique, en association avec les médicaments classique utilisés dans l’insuffisance cardiaque, ou en prévention avant que l’atteinte musculaire cardiaque ne soit décelée.
- Corticoïdes des preuves récentes suggèrent qu’un traitement aux corticoïdes prolongé peut être utile pour retarder l’apparition de la cardiomyopathie.
