Translecture des codons stop
On estime que 10 à 15% des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker ont des anomalies du gène DMD de type « non-sens ». Elles aboutissent à la formation d’un « codon stop » prématuré dans l’ARN messager (ARNm) qui stoppe la fabrication de la dystrophine.
Une stratégie thérapeutique consiste à utiliser des molécules qui forcent le passage des codons stop pour permettre la production d’une dystrophine normale. Cette stratégie opère au niveau de l’ARNm, permettant à la machinerie cellulaire d’assembler les acides aminés de la protéine malgré le signal stop.
Le Translarna® ou ataluren a été conçu pour surmonter l’une des anomalies du gène DMD à l’origine de la myopathie de Duchenne. Son action repose sur la translecture des codons stop, avec l’objectif de restaurer une production de dystrophine fonctionnelle.
Les essais cliniques se poursuivent pour évaluer l’efficacité et la tolérance du Translarna® à long terme. l’Agence européenne du médicament s’appuiera sur leurs résultats pour accorder ou non au Translarna® une Autorisation de mise sur le marché (AMM) définitive. Elle est actuellement conditionnelle.
Le Translarna dans la myopathie de Duchenne
AFM-Téléthon, le 18/06/2022
L’ataluren ou Translarna® a été le premier médicament innovant approuvé dans la dystrophie musculaire de Duchenne, dès 2014 en Europe. Pris par voie orale au long cours, son mode d’action très spécifique en fait un traitement réservé à certaines formes de la maladie. En Savoir plus…
DMD et Ataluren : quels effets chez les femmes
AFM-Téléthon, le 07/04/2022
Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie. En savoir plus…
DMD : plus de 5 ans de recul sur l’Ataluren (Translarna)
AFM-Téléthon, le 05/11/2021
Marcher plus longtemps et mieux respirer : un point sur l’action de l’ataluren à long terme dans la DMD d’après le registre de suivi STRIDE et une étude suédoise. En savoir plus…
L’Ataluren ralentit l’évolution de la maladie
AFM-Téléthon, le 13/10/2020
Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement. En savoir plus…
