La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée, perturbant le cadre de lecture de l’ARNm, empêchant ainsi une production de dystrophine fonctionnelle dans les muscles.

Sans la protéine dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et se détériorent, ce qui entraine une faiblesse musculaire. Tous les muscles du corps sont affectés. La maladie peut s’accompagner de difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable.

DMD affecte 1 garçon sur 3 500 (environ 20000 nouveaux cas chaque année dans le monde) c’est la plus courante et la plus grave des dystrophies musculaires.

Manifestations de la maladie

Le plus souvent, les premiers symptômes se manifestent ver l’âge de 3 ans à 5 ans.

Faiblesse musculaire

L’affaiblissement des membres inférieurs (bassin, haut de la cuisse), les muscles perdent du volume au fur et à mesure qu’ils s’affaiblissent entraînent des difficultés. Les enfants qui marchaient jusqu’alors « normalement » tombent fréquemment et ont des difficultés à se relever. Courir, marcher, sauter, monter les escaliers devient de plus en plus laborieux.

Les muscles des mollets peuvent apparaître hypertrophiés (remplacement de la masse musculaire par de la graisse).

Les enfants se plaignent souvent de crampes et de douleurs musculaires.

La maladie évolue assez rapidement dès qu’apparaissent les premiers symptômes. La marche devient impossible vers 10-12 ans, et le recours à un fauteuil roulant s’impose.

Elle touche ensuite les membres supérieurs (les muscles du dos, omoplate et épaule), avec des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras.

Les rétractions musculaires entraînent l’apparition d’une scoliose et de déformations des articulations.

Troubles respiratoires

Il est fréquent que des troubles respiratoires surviennent vers la fin de l’adolescence.

L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. Cela entraine des difficultés à expectorer, un encombrement, une impression de souffle court et la survenue fréquente d’infections (bronchites, pneumonies). L’atteinte des muscles abdominaux rend la toux moins efficace pour dégager les voies respiratoires.

Troubles cardiaques

Il est fréquent que des complications cardiaques surviennent et souvent de façon silencieuse, vers la fin de l’adolescence.

Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle (pratiqués au moins une fois par an). Il s’agit de l’une des complications majeures de la maladie, conduisant à une insuffisance cardiaque.

La maladie entraîne enfin une atteinte des muscles du tube digestif associée à des troubles du transit intestinal qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation. Le muscle lisse de l’intestin peine à faire progresser les aliments, avec une tendance à la constipation. Ces troubles peuvent aller de simples ballonnements à des douleurs abdominales, voire à des complications graves comme une occlusion intestinale. Une alimentation équilibrée et riche en fibres est nécessaire dès le plus jeune âge.

Une fragilité osseuse s’installe progressivement. Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale.

Problèmes nutritionnels

Ils se manifestent souvent soit par une prise de poids (voire une obésité au moment de la perte de la marche) quand les apports nutritionnels deviennent supérieurs aux besoins, soit, à l’inverse, par un amaigrissement lié à une perte d’appétit, une dépression et des difficultés à avaler (troubles de la déglutition liés à l’affaiblissement de certains muscles de la gorge).

Une incontinence, correspondant à des pertes occasionnelle et incontrôlées des urines, peut apparaître à un âge variable, généralement à l’adolescence. Elle résulte de l’affaiblissement des structures qui contrôlent la miction. Le phénomène est accentué par le manque de toilettes accessibles aux personnes à mobilité réduite ou par la dépendance d’un tiers pour s’y rendre. Par ailleurs, l’immobilité et l’apport insuffisant en liquides favorisent la formation de petits calculs dans la vessie ou dans les reins (lithiase urinaire) qui sont, à terme, très douloureux.

Troubles de la microcirculation

Ils peuvent se produire tardivement. Il s’agit le plus souvent d’une sensation de froid et de picotements au niveau des extrémités des membres, notamment des pieds, liés à un mauvais retour de sang.

Troubles cognitifs

Ils sont souvent présents avec des troubles de la mémoire, des fonctions exécutives et attentionnelles. Des troubles du spectre autistique.

Difficultés d’apprentissage

Elles peuvent être liées à des troubles anxieux ou dépressifs ainsi qu’à l’absence de dystrophine dans le cerveau et le cervelet. L’anxiété de l’enfant face à la maladie peut également entrainer des problèmes émotionnels se manifestant par des sautes d’humeur, une certaine irritabilité, voire de l’agressivité ou une baisse des performances scolaires. Quelques enfants présentent des troubles majeurs de la communication.