La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène DMD qui permet de fabriquer la dystrophine, une protéine essentielle à la solidité mécanique des cellules musculaires. Son absence provoque une atteinte musculaire progressive. Le produit de thérapie génique, AAV-micro-dystrophine, développé par Généthon dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doit permettre […]
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne. Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il […]
Corticoïdes et Eteplirsen font consensus outre-Atlantique De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 19/11/2020 Des recommandations internationales sur la prise en charge des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont parues […]
AFM-Téléthon, publié le 30/10/2020 Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez […]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Myopathie de Duchenne des Troubles cognitifs chez les mère AFM-Téléthon, publié le 30/10/2020 Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie […]
L’Idebenone, c’est fini L’absence d’efficacité de l’idebenone sur la fonction respiratoire dans la DMD a conduit le laboratoire Santhera à stopper l’évaluation de cette molécule en essai clinique notamment en France. En savoir plus… AFM-Téléthon, publié le 09/11/2020 L’idebenone est un antioxydant qui protège les membranes des cellules et des mitochondries. Il est évalué depuis […]
L’absence de dystrophine touche aussi les muscles lisses AFM-Téléthon, publié le 20/10/2020 Des chercheurs américains ont étudié la contractilité de cellules de muscles lisses isolées ou de petites bandes de muscles de côlon de souris mdx (modèle de DMD) qu’ils ont comparé à celle de souris contrôles. La contraction provoquée des cellules musculaires lisses de […]
Le Translarna® ou ataluren a été conçu pour surmonter l’une des anomalies du gène DMD à l’origine de la myopathie de Duchenne. Son action repose sur la translecture des codons stop, avec l’objectif de restaurer une production de dystrophine fonctionnelle. Les essais cliniques se poursuivent pour évaluer l’efficacité et la tolérance du Translarna® à long […]
Lancement d’un grand projet Européen d’étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker. Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l’implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant négligé. Ce projet […]
30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie […]